Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия (VPSPr) является редкой спорадической прионовой болезнью (определенной в 2008 году).
(См. также Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases)).
Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия встречается у 1–2/100 млн человек (1).
Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия напоминает болезнь Герстманна-Штраусслера-Шейнке (ГШШ) с точки зрения особенностей аномального белка приона (PrPSc). Однако, в отличие от ГШШ в гене прионного белка не было определено никаких мутаций.
Клинические проявления отличаются от болезни Крейтцфельдта-Якоба, и PrPSc менее устойчивы к перевариванию протеазами, некоторые варианты более чувствительны к действию протеаз, чем другие, отсюда и название: вариабельные протеаза-чувствительные.
Пациенты с настоящими психиатрическими симптомов, расстройством речи (афазия и/или дизартрия), и когнитивные нарушения. Могут развиваться атаксия и паркинсонизм. Средний возраст начала заболевания составляет 70 лет, а продолжительность выживания составляет 24 месяца. Около 42% пациентов имеют отягощенный семейный анамнез по деменции (1).
Диагностика вариабельной протеазочувствительной прионопатии затруднена. МРТ, ЭЭГ и тесты на определение 14-3-3 белка и тау обычно не приносят пользы, и в кодирующей области гена PRNP не наблюдалось никаких мутаций. В некоторых случаях тест RT-QuIC в ЦСЖ положительный, но менее чувствительный при вариабельной протеаза-чувствительной прионопатии, чем при сБКЯ.
При вариабельной протеаза-чувствительной прионопатии проводится только поддерживающее лечение.
Справочные материалы
1. Notari S, Appleby BS, Gambetti P: Variably protease-sensitive prionopathy. Handb Clin Neurol 153:175-190, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00010-6
