Семейный аденоматозный полипоз – наследственное заболевание, при котором наблюдаются множественные полипы толстой кишки, что нередко приводит к развитию карциномы толстой кишки, чаще всего к возрасту 40 лет. Как правило, клинические симптомы отсутствуют, однако может определяться положительная реакция на скрытую кровь в кале. Диагностика основана на данных эндоскопии и генетического тестирования. Лечение подразумевает проведение колэктомии.
Семейный аденоматозный полипоз – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в толстой и прямой кишках определяется ≥ 100 аденоматозных полипов.
Заболеваемость составляет 1 на 8 000–14 000 человек. Полипы появляются у 50% пациентов к 15 годам, и у 95% - к 35 годам. В отсутствие лечения рак развивается к 40-летнему возрасту почти у всех пациентов.
Могут наблюдаться также различные внекишечные образования (ранее это состояние обозначалось как синдром Гарднера) – как доброкачественного, так и злокачественного характера. К доброкачественным относятся десмоидные опухоли, остеомы черепа и челюсти, жировые кисты, а также аденомы в различных отделах желудочно-кишечного тракта. У больных повышен риск рака двенадцатиперстной кишки (5–11%), поджелудочной железы (2%), щитовидной железы (2%), головного мозга (медуллобластома с частотой < 1%) и печени (гепатобластома с частотой 0,7% у детей в возрасте < 5 лет).
Симптомы и признаки семейного аденоматозного полипоза
Во многих случаях течение бессимптомно, однако может отмечаться кровопотеря с калом, как правило, скрытая.
Диагностика семейного аденоматозного полипоза
Колоноскопия
Генетическое тестирование пациента и родственников 1-й степени родства
Обследование детей с целью выявления гепатобластомы
Диагноз семейного аденоматозного полипоза подтверждается при выявлении > 100 полипов при колоноскопии. Хотя поражения, характерные для семейного аденоматозного полипоза, можно распознать при сигмоидоскопии, колоноскопия обычно проводится для обнаружения более проксимально расположенного рака, что требует обследования на предмет метастазов перед лечением.
Такие пациенты должны проходить генетическое тестирование для выявления специфической мутации, тестирование также показано родственникам 1-й степени родства. Если генетическое тестирование провести не представляется возможным, необходимо ежегодно, начиная с 12-летнего возраста, скринировать родственников пациента методом сигмоскопии; частота проведения скрининговых обследований снижается с каждой декадой. Если к 50-летнему возрасту полипоз не выявляется, режим скрининга становится таким же, как и в популяции со средним риском колоректального рака.
Детей пациентов, страдающих семейным аденоматозным полипозом, могут наблюдать на предмет развития гепатобластомы – с рождения до 5 лет – с помощью исследования уровня сывороточного альфа-фетопротеина ежегодно и, возможно, УЗИ печени.
Лечение семейного аденоматозного полипоза
Колэктомия
Эндоскопическое наблюдение за состоянием других отделов желудочно-кишечного тракта
Возможно, нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП)
Колэктомию следует проводить вскоре после установления диагноза. Тотальная проктоколэктомия устраняет риск развития рака ободочной и прямой кишки. Наиболее распространенные варианты восстановления – подвздошно-анальный анастомоз (ПАА) и постоянная илеостома. Если проводится субтотальная колэктомия (удаление большей части ободочной кишки с сохранением прямой кишки) с наложением илеоректального анастомоза, то оставшуюся часть прямой кишки необходимо исследовать часто; вновь появившиеся полипы подлежат удалению или прижиганию. Прием НПВП подавляет формирование новых полипов. Если новые полипы появляются слишком быстро или в большом количестве, то чтобы их можно было удалить, необходимо иссечение прямой кишки.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
После колэктомии пациенты должны проходить периодически эндоскопическое исследование верхних отделов ЖКТ. Руководство Американской коллегии гастроэнтеролов по генетическому тестированию и лечению наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта 2015 г рекомендует делать эндоскопическое исследование верхних отделов, включая дуоденоскопию, начиная с возраста от 25 до 30 лет и повторять наблюдение каждые 6 месяцев - 4 года в зависимости от стадии полипоза двенадцатиперстной кишки. Для определения степени полипоза на основе четырех переменных используется классификация Шпигельмана (количество полипов, размер полипа, гистология и дисплазия), а рассчитанное количество баллов определяет рекомендуемый интервал наблюдения (1). Также рекомендуется ежегодный скрининг щитовидной железы с помощью УЗИ.
Справочные материалы по лечению
1. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al: Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Основные положения
Семейный аденоматозный полипоз – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором в толстой и прямой кишках определяется ≥ 100 аденоматозных полипов.
Практически у всех больных до 40 лет развивается карцинома толстой кишки, так что в скором времени после установки диагноза, как правило, прибегают к тотальной проктоколэктомии.
У пациентов повышен риск рака другой локализации, в особенности, двенадцатиперстной кишки, а также поджелудочной железы, щитовидной железы, опухолей головного мозга и печени.
После лечебного вмешательства проводится регулярный скрининг на предмет выявления опухолей другой локализации и полипов верхних отделов желудочно-кишечного тракта.
Детей пациентов, страдающих семейным аденоматозным полипозом, можно скринировать на предмет развития гепатобластомы – с рождения до 5 лет.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
