При рождении ушные раковины могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми.
(См. также Введение в врожденные черепно-лицевые и скелетно-мышечные расстройства (Introduction to Congenital Craniofacial and Musculoskeletal Disorders), а также Обзор врожденных аномалий черепно-лицевой области (Overview of Congenital Craniofacial Abnormalities)).
Микротия и атрезия внешнего слухового прохода (которая вызывает кондуктивную тугоухость) сопровождаются пороками развития ушной раковины. Эти пороки развития часто выявляют сразу или вскоре после рождения. Иногда, школьные скрининговые тесты выявляют частичную окклюзию наружного слухового прохода у детей с нормальной ушной раковиной.
Низкая посадка ушей – ушные раковины расположены ниже их обычного положения на голове. При низкой посадке ушей верхняя часть ушной раковины расположена ниже горизонтальной линии, соединяющей внешние уголки глаз. Эта аномалия связана с рядом генетических синдромов и часто с задержкой развития.
Ушные свищи и ушные привески являются незначительными аномалиями, обычно расположенными впереди от ушной раковины. Пациенты с этими аномалиями должны быть обследованы на тугоухость и другие врожденные расстройства (например, аномалии почек и ушные свищи при бранхио-ото-ренальном синдроме). Частота почечных аномалий увеличивается у людей с ушными ямками, поэтому следует рассмотреть вопрос о проведении УЗИ почек.
Для выявления возможных дополнительных костных мальформаций необходимо провести Проверку остроты слуха и КТ височной кости.
Эта фотография демонстрирует одностороннюю микротию.
© Springer Science+Business Media
У этого ребенка наблюдается низкое расположение ушных раковин, а также другие характерные черты лица при синдроме r(18).
© Springer Science+Business Media
На данной фотографии изображен ребенок с 2 ушными ямками. Черная стрелка указывает на более распространенную преаурикулярную фистулу, а белая стрелка – на менее распространенную фистулу на завитке неподалеку от бугорка завитка.
© Springer Science+Business Media
Преаурикулярная папиллома (указана стрелкой) является распространенной врожденной аномалией.
© Springer Science+Business Media
Эта фотография демонстрирует одностороннюю микротию.
© Springer Science+Business Media
У этого ребенка наблюдается низкое расположение ушных раковин, а также другие характерные черты лица при синдроме r(18).
© Springer Science+Business Media
На данной фотографии изображен ребенок с 2 ушными ямками. Черная стрелка указывает на более распространенную преаурикулярную фистулу, а белая стрелка – на менее распространенную фистулу на завитке неподалеку от бугорка завитка.
© Springer Science+Business Media
Преаурикулярная папиллома (указана стрелкой) является распространенной врожденной аномалией.
© Springer Science+Business Media
Диагностика
Клиническая картина
Генетические тесты
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов не помогают установить диагноз, рекомендуется провести полное экзомное секвенирование.
Лечение врожденных аномалий уха
Хирургическое лечение
Слухопротезирование
Лечение аномалий уха может включать в себя хирургическое вмешательство и применение слухового аппарата костной проводимости, в зависимости от того, является ли мальформация односторонней или двусторонней, влияет ли на слух, обучение и социальное развитие и имеются ли осложнения (например, вовлечение лицевого нерва, холестеатома, отит среднего уха). Хирургическое вмешательство может включать реконструкцию ушной раковины и создание наружного слухового канала, барабанной перепонки и слуховых косточек.
