Esquizofrenia e transtornos psicóticos relacionados — transtorno psicótico breve, transtorno delirante, transtorno esquizoafetivo, transtorno esquizofreniforme e transtorno de personalidade esquizotípica — são caracterizados principalmente por sintomas psicóticos e frequentemente por sintomas negativos e/ou disfunção cognitiva.
Os sintomas psicóticos incluem delírios, alucinações, pensamento e fala desorganizados, além de comportamento motor bizarro e inapropriado (incluindo catatonia).
Sintomas negativos referem-se a uma diminuição ou falta de emoções e comportamentos normais, como ter afeto nivelado e falta de motivação.
Disfunção cognitiva nesses transtornos compromete principalmente a atenção, a função executiva e a memória.
O diagnóstico baseia-se nos sintomas e na duração da doença; marcadores biológicos da doença ainda não foram identificados, mas são amplamente procurados.