Hiperostoses craniotubulares são osteopetroses que envolvem crescimentos ósseos excessivos que alteram o contorno e aumentam a densidade óssea.
Displasia diafisária (doença de Camurati-Engelmann)
Essa doença autossômica dominante é causada por mutações no gene TGFB1.
A displasia diafisária se manifesta na metade da infância com dor muscular, fraqueza e cansaço, principalmente nas pernas. Esses sintomas geralmente desaparecem por volta dos 30 anos de idade. Hiperostoses afetam os ossos longos e o crânio. Ocasionalmente ocorrem compressão dos pares cranianos e hipertensão intracraniana. Alguns pacientes apresentam limitações sérias e outros são praticamente assintomáticos.
Suspeita-se do diagnóstico de displasia metafisária pela combinação de deficits musculares e hiperostose dos ossos longos e do crânio. Normalmente, radiografias simples são feitas. Embora existam variações, os aspectos radiológicos mais acentuados são os espessamentos das superfícies periostais e medulares do córtex diafisário dos ossos longos. Os canais medulares e os contornos externos dos ossos são irregulares. As extremidades e o esqueleto axial geralmente são poupados. Raramente há envolvimento do crânio com alargamento da calvária e esclerose da base.
Os corticoides podem aliviar a dor óssea e melhorar a força muscular.
Hiperostose endosteal (síndrome de van Buchem)
Tem geralmente herança autossômica recessiva. Na hiperostose endosteal, as lesões genéticas parecem afetar a função normal dos osteoblastos.
O crescimento excessivo e a distorção da mandíbula e da testa tornam-se evidentes na infância. Subsequentemente, a compressão dos pares cranianos leva à paralisia facial e à surdez. A expectativa de vida não é comprometida, a estatura é normal e os ossos não são frágeis.
A radiografias mostram alargamento e esclerose do calvário, da base do crânio e da mandíbula. O endósteo diafisário nos ossos tubulares está espessado.
A descompressão cirúrgica dos nervos pode ser uma medida útil.
Esclerosteose
Essa doença autossômica recessiva é causada por uma mutação no gene SOST, que codifica a proteína esclerostina. Esclerosteose é mais comum entre os africânders da África do Sul.
O crescimento excessivo e a esclerose do esqueleto, principalmente do crânio, ocorrem cedo, na infância. O peso e a altura geralmente são excessivos. Os sinais e sintomas iniciais da esclerosteose incluem surdez e paralisia facial decorrentes da compressão de nervos cranianos. A aparente distorção da face é percebida por volta dos 10 anos e acaba se tornando grave. Sindactilia cutânea ou óssea dos segundo e terceiro dedos diferencia a esclerosteose das outras formas de hiperostoses craniotubulares.
Suspeita-se do diagnóstico de esclerosteose por anormalidades ósseas características, especialmente quando o paciente também tem sindactilia. Normalmente, radiografias simples são feitas. Os aspectos radiológicos predominantes são o alargamento e a esclerose da calvária e da mandíbula. Os corpos vertebrais são poupados, embora seus pedículos sejam densos. Os ossos da pelve são escleróticos, porém os contornos são normais. Os ossos longos têm corticais esclerosados e hiperostóticos e o eixo é hipomodelado. Há um exame genético diagnóstico disponível.
A cirurgia pode aliviar a pressão intracraniana, ou descompressão dos nervos aprisionados pode ajudar.
