Hiperostoses craniotubulares

A displasia diafisária é uma displasia óssea esclerosante caracterizada por hiperostose progressiva afetando principalmente as diáfises dos ossos longos e, raramente, o crânio. 

Esse distúrbio autossômico dominante é causado por mutações no gene TGFB1, que resultam em uma ativação excessiva do fator de crescimento transformador beta-1 (TGFβ-1), causando aumento da formação óssea (1). A prevalência populacional é desconhecida, mas > 300 casos foram relatados mundialmente.

A displasia diafisária manifesta-se em meados da infância com dor óssea ou muscular, fraqueza e atrofia, geralmente nas pernas. Esses sintomas geralmente desaparecem por volta dos 30 anos de idade. Por causa da hiperostose do crânio, compressão do nervo craniano e pressão intracraniana elevada ocorrem ocasionalmente. Alguns pacientes apresentam incapacidade grave; outros são praticamente assintomáticos.

Suspeita-se do diagnóstico de displasia diafisária pela combinação de déficits musculares e das hiperostoses dos ossos longos e do crânio. Normalmente, radiografias simples são feitas. Embora existam variações, os aspectos radiológicos mais acentuados são os espessamentos das superfícies periostais e medulares do córtex diafisário dos ossos longos. Os canais medulares e os contornos externos dos ossos são irregulares. As extremidades e o esqueleto axial geralmente são poupados. Raramente há envolvimento do crânio com alargamento da calvária e esclerose da base.

Os glicocorticoides podem aliviar a dor óssea e melhorar a força muscular (2).

Hiperostose endosteal é um distúrbio caracterizado por formação óssea excessiva afetando particularmente o crânio, mandíbula, clavículas, costelas e ossos longos.

Esta condição faz parte das displasias ósseas esclerosantes relacionadas ao gene SOST (1) e é geralmente herdada de maneira autossômica recessiva. Mutações no SOST que causam hiperostose endosteal levam a uma deficiência da proteína funcional esclerostina, que reduz a capacidade da proteína de inibir a formação óssea e resulta no crescimento ósseo excessivo observado em pessoas afetadas. A prevalência populacional é desconhecida, mas o distúrbio foi relatado em aproximadamente 30 pessoas, principalmente em pessoas com ascendência holandesa. Na hiperostose endosteal, as lesões genéticas parecem afetar a função normal dos osteoblastos.

A hiperostose endosteal geralmente representa um fenótipo mais leve de hiperostose óssea. O crescimento excessivo e a distorção da mandíbula e da testa tornam-se evidentes na infância. Subsequentemente, a compressão dos pares cranianos leva à paralisia facial e à surdez. A expectativa de vida não é comprometida, a estatura é normal e os ossos não são frágeis.

As radiografias do crânio mostram alargamento e esclerose da calvária, da base do crânio e da mandíbula. O endósteo diafisário nos ossos tubulares está espessado.

A descompressão cirúrgica dos nervos pode ser uma medida útil.

Esclerosteose é um distúrbio caracterizado por formação óssea excessiva, afetando particularmente o crânio e mandíbula, e é frequentemente associado à sindactilia do segundo e terceiro dedos. 

Essa doença autossômica recessiva é causada por uma mutação no gene SOST, que codifica a proteína esclerostina, e faz parte das displasias ósseas esclerosantes relacionadas ao gene SOST (1). Aproximadamente 100 casos de esclerosteose foram notificados. Esclerosteose é mais comum entre os africânders da África do Sul.

A esclerosteose geralmente representa um fenótipo mais grave de hiperostose óssea. O crescimento excessivo e a esclerose do esqueleto, principalmente do crânio, ocorrem cedo, na infância. O peso e a altura geralmente são excessivos. Os sinais e sintomas iniciais da esclerosteose incluem surdez e paralisia facial decorrentes da compressão de nervos cranianos. A aparente distorção da face é percebida por volta dos 10 anos e acaba se tornando grave. Sindactilia cutânea ou óssea dos segundo e terceiro dedos diferencia a esclerosteose das outras formas de hiperostoses craniotubulares.

Esclerosteose (características craniofaciais)

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Suspeita-se do diagnóstico de esclerosteose por anormalidades ósseas características, especialmente quando o paciente também tem sindactilia. Normalmente, radiografias simples são realizadas. Os aspectos radiológicos predominantes são o alargamento e a esclerose da calvária e da mandíbula. Os corpos vertebrais são poupados, embora seus pedículos sejam densos. Os ossos da pelve são escleróticos, porém os contornos são normais. Os ossos longos têm corticais esclerosados e hiperostóticos e o eixo é hipomodelado. Há um exame genético diagnóstico disponível.

Esclerosteose (radiografia)

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A cirurgia pode aliviar a pressão intracraniana, ou descompressão dos nervos aprisionados pode ajudar. Dependendo da gravidade fenotípica, também podem ser necessárias a redução cirúrgica do crescimento mandibular excessivo, a manutenção de dentição apropriada e a correção cirúrgica da sindactilia (2).