A displasia septo-óptica é uma malformação da região frontal do cérebro que ocorre durante o final do primeiro mês de gestação e inclui hipoplasia do nervo óptico, ausência ou anormalidade do septo pelúcido (a membrana que separa a região frontal dos 2 ventrículos laterais) e hipo-hipofisarismo.
Embora as causas possam ser múltiplas, a anomalia de um gene em particular, o HESX1, tem sido relatada em alguns pacientes com displasia septo-óptica
Sinais e sintomas da displasia septo-óptica
Os sintomas da displasia septo-óptica podem incluir perda da acuidade visual de um ou ambos os olhos, nistagmo, estrabismo, disfunções endócrinas (incluindo deficiência do hormônio de crescimento, hipotireoidismo, insuficiência da suprarrenal, diabetes insípido e hipogonadismo). Podem ocorrer convulsões.
Ainda que algumas crianças possam ter inteligência normal, muitas têm dificuldades de aprendizado, retardo mental, paralisia cerebral ou outros atrasos de desenvolvimento.
Diagnóstico da displasia septo-óptica
RM
O diagnóstico da displasia septo-óptica é por RM. Deve-se examinar em todas as crianças diagnosticadas com essa anomalia a presença de anormalidades endócrinas hipofisárias e disfunções de desenvolvimento.
Imagem cedida por cortesia de Stephen J. Falchek, MD.
O crescente uso da ultrassonografia fetal, que pode detectar a ausência do septo pelúcido e o aumento do tamanho ventricular, seguida de RM fetal, contribuem para a detecção precoce dessa malformação.
Tratamento da displasia septo-óptica
Cuidados de suporte
Reposição de hormônio hipofisário
O tratamento da displasia septo-óptica é de suporte, incluindo reposição de quaisquer hormônios hipofisários deficientes.