Uma fenda orofacial é uma anomalia congênita em que o lábio, o teto da boca ou ambos não se fecham na linha média e permanecem abertos, criando uma fenda labial e/ou fenda palatina. Essas anomalias estão presentes ao nascimento e interferem na alimentação e, mais tarde, no desenvolvimento da fala.
Lábio leporino, lábio leporino e fenda palatina e lábio leporino isolado, são coletivamente denominados fendas orais. As fendas orais são as anomalias congênitas mais comuns da cabeça e do pescoço, com uma prevalência total de 1 por 1.000 nascidos vivos (1).
Fatores ambientais e genéticos foram implicados como as causas. Uso materno pré-natal de tabaco (2) e álcool (3) ou a mãe com fenda orofacial ou um parente de primeiro grau com fenda orofacial (4) está associado a maior risco. Deficiência de folato também é um fator de risco, particularmente desde o momento da concepção até o primeiro trimestre. Suplementos de folato são recomendados para todas as pacientes ao tentar engravidar e durante a gestação. Além disso, são necessárias doses mais altas de folato para os pacientes que tomam antagonistas do folato, incluindo certos anticonvulsivantes (p. ex., fenitoína, valproato, carbamazepina).
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(Ver também Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
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Fendas orais são divididas em 2 grupos:
Sindrômica (30%)
Não sindrômica (70%)
A fendas orais sindrômicas são aquelas presentes em pacientes com síndromes congênitas reconhecidas ou com múltiplas anomalias congênitas. Essas fendas orais geralmente são causadas por anormalidades cromossômicas ou síndromes monogênicas definidas.
Fendas orais não sindrômicas (isoladas) são aquelas presentes em pacientes sem anomalias associadas nem atrasos de desenvolvimento. Algumas diferentes variantes genéticas podem causar o fenótipo, incluindo variantes patogênicas em alguns dos genes que estão envolvidos nas fendas orais sindrômicas, o que sugere a existência de uma sobreposição significativa entre as fendas orais sindrômicas e as não sindrômicas.
O envolvimento da fenda pode variar desde somente o palato mole até uma fenda completa dos palatos mole e duro, o processo alveolar da maxila e dos lábios. A forma mais leve é a da úvula bífida. Pode também ocorrer fenda labial isolada.
Fenda palatina interfere na alimentação e no desenvolvimento da fala e aumenta o risco de otites. Os objetivos do tratamento são assegurar alimentação normal, fala, crescimento maxilofacial e evitar a formação de fístulas.
Referências
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
3. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
4. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Diagnóstico das fendas labiais e palatinas
Exame físico
Exame genético
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.
Tratamento da fenda labial e fenda palatina
Correção cirúrgica
O tratamento precoce, dependendo do tipo de anomalia, consiste no uso de mamadeiras especiais com bico que facilite o fluxo ou aparelhos ortodônticos (para ocluir a fenda e, assim, possa ocorrer a sucção), uma mamadeira que, com a pressão, permita a saída da fórmula alimentar e um molde artificial do palato para o próprio palato da criança. Episódios de otite média aguda são comuns e devem ser reconhecidos e tratados.
O tratamento definitivo é a oclusão cirúrgica; porém o momento da cirurgia é assunto controvertido, uma vez que pode interferir nos centros de crescimento ao redor da pré-maxila. No caso da fenda palatina, haverá geralmente um 2º tempo cirúrgico. As fendas labiais, nariz e do palato mole são corrigidas no lactente (3 a 6 meses de idade). A seguir, a fenda residual no palato duro é corrigida aos 15 a 18 meses de idade. A cirurgia pode dar bons resultados, mas, se as deformidades forem graves ou o tratamento for inadequado, os pacientes podem ficar com uma voz anasalada, aparência comprometida e tendência à regurgitação.
Recomendam-se tratamento dentário e ortodôntico, fonoterapia e aconselhamento genético.
