Craniossinostose é a fusão prematura de 1 ou mais suturas calvarianas (articulações fibrosas entre os ossos do crânio).
(Ver também Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Fusão prematura das suturas causa uma deformidade no crânio característica decorrente da diminuição no crescimento em uma direção perpendicular à sutura fechada. Ela ocorre em 1 de 2.500 nascidos vivos (1). Há vários tipos, dependendo de qual sutura está fundida.
Suturas cranianas (calvária)
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses exames não forem diagnósticos, pode-se recomendar a análise de sequenciamento do exoma completo.
Referência
1. Boulet SL, Rasmussen SA, Honein MA. A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. Am J Med Genet A. 2008;146A(8):984-991. doi:10.1002/ajmg.a.32208
Craniosynostosis sagital
Craniossinostose sagital é o tipo mais comum e leva a um crânio estreito e longo (dolicocefalia). A maioria dos casos é isolada e esporádica, com risco de recorrência nos futuros descendentes < 3% (1, 2).
A dificuldade de aprendizagem é comum entre os pacientes afetados, com relatos variando de 20 a 50% (1).
Vários genes foram implicados na craniossinostose sagital, mas a análise cromossômica por microarranjo não costuma ser necessária, a menos que haja atraso no desenvolvimento ou outras anomalias congênitas.
Referência sobre craniossinostose sagital
1. Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med. 2014;16(4):302-310. doi:10.1038/gim.2013.134
2. Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet. 1996;62(3):282-285. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<282::AID-AJMG15>3.0.CO;2-G
Craniossinostose coronal
Craniossinostose coronal é o segundo tipo mais comum e pode ser bilateral, resultando em um crânio curto e largo (braquicefalia), ou unilateral, causando deformidade craniana diagonal (plagiocefalia). A plagiocefalia verdadeira (isto é, causada pela craniosinostose) muitas vezes resulta em órbitas assimétricas e deve ser diferenciada da plagiocefalia posicional, que é decorrente do torcicolo ou posicionamento do lactente predominantemente em um dos lados e não resulta em órbitas assimétricas. Na plagiocefalia posicional, a parte posterior do crânio é achatada em um dos lados, há protuberância frontal no mesmo lado, e a orelha no lado achatado pode ser impelida para a frente, mas as órbitas permanecem simétricas.
Cerca de 25% dos casos de craniossinostose coronal são sindrômicos e decorrentes de variantes patogênicas ou defeitos cromossômicos em um único gene (1). Identificaram-se variantes patogênicas em muitos genes nos pacientes com craniossinostose coronal não sindrômica isolada. Os diagnósticos genéticos são responsáveis por aproximadamente 21% de todos os casos de craniossinostose e estão associados a maiores taxas de complicações médicas (2). Atualmente, recomendam-se testes de painel genético mesmo em casos esporádicos.
A craniossinostose coronal está comumente associada a anomalias faciais e extracranianas que ocorrem em várias síndromes genéticas, como as síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter e Apert. Pode-se confirmar essas síndromes por testes genéticos.
Referências em relação à craniossinostose coronal
1. Lattanzi W, Barba M, Di Pietro L, Boyadjiev SA. Genetic advances in craniosynostosis. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1406-1429. doi:10.1002/ajmg.a.38159
2. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, et al. Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics. 2010;126(2):e391-e400. doi:10.1542/peds.2009-3491
