Distúrbios do metabolismo de pirimidina

Acidúria orótica hereditária (258900*)

Uridina monofosfato sintetase

Perfil bioquímico: orotato urinário elevado

Características clínicas: anemia megaloblástica, infecções recorrentes, imunodeficiência celular, atraso no desenvolvimento

Tratamento: uridina, ácidos uridílico e citidílico

Deficiência de di-hidropirimidina desidrogenase (274270*)

1. Forma inata

2. Forma farmacogenética

Di-hidropirimidina desidrogenase

Perfil bioquímico: uracila, tiamina e 5-hidroximetiluracila urinárias elevadas

Características clínicas: na forma inata, retardo do crescimento e desenvolvimento, convulsões, espasticidade, microcefalia

Na forma farmacogenética, reações adversas à 5-flurouracila, incluindo mielossupressão, neurotoxicidade, sintomas cutâneos e gastrointestinais, morte

Tratamento: nenhum tratamento específico, exceto a suspensão do medicamento nocivo

Di-hidropirimidinúria (222748*)

Di-hidropirimidinase

Perfil bioquímico: di-hidrouracila e di-hidrotimina urinárias elevadas

Características clínicas: variáveis; problemas de alimentação, convulsões, letargia, sonolência, acidose metabólica

Às vezes, benigna

Tratamento: não estabelecido

Beta-ureido propionase deficiency (613161*)

Beta-ureido propionase (beta-alanine synthase)

Perfil bioquímico: ureidopropionato e ureidobutirato urinários elevados

Características clínicas: microcefalia, atraso no desenvolvimento, distonia, escoliose

Tratamento: não estabelecido

Deficiência de pirimidina 5′nucleotidase (266120*)

5′-monofosfato hidrolase

Perfil bioquímico: nenhum perfil específico

Características clínicas: anemia hemolítica, pontilhados basófilos

Tratamento: cuidados de suporte

Deficiência de citidina deaminase induzida pela ativação (síndrome de hiper IgM tipo II; 605257*)

Citidina deaminase induzida pela ativação

Perfil bioquímico: IgM alta; IgG e IgA baixas a ausentes

Características clínicas: infecções bacterianas recorrentes, mudança da classe de Ig defeituosa

Tratamento: controle de infecções