Distúrbios do metabolismo da metionina e do enxofre
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Homocistinúria (236200*) | Cistationina beta-sintase | Perfil bioquímico: metioninúria, homocistinúria Características clínicas: osteoporose, escoliose, compleição fraca, ectopia lenticular, incapacidade intelectual progressiva, tromboembolia Tratamento: piridoxina, folato, betaína para pacientes não responsivos, dieta baixa de metionina com suplementação de L-cisteína e vitamina C |
Deficiência de metilenotetra-hidrofolato redutase (236250*) | Metilenotetra-hidrofolato redutase | Perfil bioquímico: metionina plasmática baixa a normal, homocistinemia, homocistinúria Características clínicas: varia de assintomática a microcefalia, hipotonia, convulsões, anormalidade na marcha e incapacidade intelectual e apneia, coma e morte Tratamento: piridoxina, folato (ácido fólico), hidroxicobalamina, metionina, betaína |
Acidemia metilmalônica-homocistinúria-anemia megaloblástica (cblC; 236270*) | Metionina sintase redutase | Perfil bioquímico: homocistinúria, homocistinemia, baixa metionina plasmática, sem acidúria metilmalônica, folato e B12normais Características clínicas: dificuldade de alimentação, deficit de crescimento, incapacidade intelectual, ataxia, atrofia cerebral Tratamento: hidroxicobalamina, folato, L-metionina |
Homocistinúria-anemia megaloblástica (cblG; 250940*) | Metionina sintase | Mesmo que homocistinúria-anemia megaloblástica cblE |
Hipermetioninemia (250850*) | Metionina adenosiltransferase I e III | Perfil bioquímico: metionina plasmática elevada Características clínicas: principalmente assintomática, hálito fétido Tratamento: não é necessário |
Cistationinúria (219500*) | Cistationina gama-liase | Perfil bioquímico: cistationinúria Características clínicas: em geral, normais; incapacidade intelectual relatada Tratamento: piridoxina |
Deficiência de sulfito oxidase (606887*) | Sulfito oxidase | Perfil bioquímico: sulfito, tiossulfato e S-sulfocisteína urinários elevados; sulfato reduzido Características clínicas: retardo do desenvolvimento, ectopia lenticular, eczema, atraso da dentição, cabelos finos, hemiplegia, hipotonia infantil, hipertonia, convulsões, coreoatetose, ataxia, distonia, morte Tratamento: nenhum tratamento eficaz |
Deficiência do cofator de molibdênio (252150*) | Proteínas MOCS1A e MOCS1B | Perfil bioquímico: sulfito, tiossulfato, S-sulfocisteína, taurina, hipoxantina e xantina urinários elevados; urato e sulfato reduzidos Características clínicas: similares à deficiência de sulfito oxidase, mas também cálculos urinários Tratamento: nenhum tratamento eficaz Dieta pobre em enxofre possivelmente útil em pacientes com sintomas mais leves |
Molibdopterina sintase | ||
Gefirina | ||
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||