Disfunções do metabolismo de glicerol
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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Deficiência de glicerol quinase (307030*) | Glicerol cinase | Perfil bioquímico: hiperglicerolemia Características clínicas: na forma complexa, sintomas da forma juvenil, além daqueles decorrentes do gene específico eliminado Na forma juvenil, vômitos episódicos, acidose, hipotonia, depressão do sistema nervoso central, síndrome semelhante à de Reye Na forma adulta, pseudo-hipertrigliceridemia Tratamento: dieta pobre em gorduras, evitar jejum prolongado |
Síndrome de intolerância ao glicerol | — | Perfil bioquímico: hipoglicemia, cetonúria, relatos de atividade reduzida de frutose-1,6-bifosfatase e sensibilidade aumentada dessa enzima à inibição de glicerol-3-fosfato Características clínicas: história de prematuridade; após exposição ao glicerol, hipoglicemia, letargia, sudorese, convulsões, coma Tratamento: dieta pobre em gorduras |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||