Características clínicas e genéticas de algumas ictioses hereditárias
Distúrbio | Prevalência | Mutação genética | Início | Tipo de escama | Distribuição | Achados clínicos associados |
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Ictioses não sindrômicas | ||||||
Ictiose vulgar (autossômica dominante) | A prevalência varia de acordo com a etnia: 10: 792 em um estudo com escolares de inglês versus 1: 5025 em um estudo de coorte russo † | FLG | Infância | Finas | Em geral, no dorso e superfícies extensoras, mas não nas intertriginosas Normalmente, muitos sulcos nas palmas das mãos e plantas dos pés | Atopia |
Ictiose recessiva ligada ao X | A prevalência varia de acordo com a etnia: 1:1.500 homens em um estudo de coorte dos Estados Unidos versus cerca de 1:4.000–6.000 em estudos de coorte europeus† | STS | Ao nascimento ou infância | Grandes e escuras, geralmente grossas (podem ser finas) | Proeminente no pescoço e tronco Normal nas palmas das mãos e plantas dos pés | Opacificação das córnea |
Ictiose autossômica recessiva congênita | ||||||
Ictiose lamelar | 1:300,000 | Muitos, p. ex. TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Nascimento | Extensas, àsperas e às vezes finas | Quase todo o corpo Alterações variáveis nas palmas das mãos e plantas dos pés | Hipoidrose com intolerância ao calor |
Eritrodermia ictiosiforme congênita* | 1:300,000 | Igual à ictiose lamelar | Nascimento | Espessas, verrucosas Ao nascimento: rubor e bolhas Na idade adulta: escamação | Quase todo o corpo Verrucosa especialmente nas dobras flexurais | Bolhas, infecções cutâneas frequentes |
Ictiose arlequim | < 1:100 000 | ABCA12 | Nascimento | Espessas, tipo porcelana, com aparência de armadura e fissuras profundas | Corpo inteiro | Ectrópio, eversão labial, hipoplasia nasal, polidrâmnio, deformidades em flexão, desidratação, infecção grave, insuficiência respiratória |
*Esse distúrbio também é chamado de eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita, ou hiperqueratose epidermolítica. As mutações são espontâneas em cerca de 50% dos casos. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||