Algumas doenças mitocondriais
Distúrbio | Descrição |
|---|---|
Oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC) | Paralisia progressiva dos músculos oculares, geralmente precedida por ptose bilateral, simétrica, que se inicia meses a anos antes |
Síndrome de Kearns-Sayre | Uma variante multissistêmica de oftalmoplegia externa crônica progressiva que também inclui bloqueio cardíaco, retinite pigmentar e degeneração do sistema nervoso central |
Neuropatia óptica hereditária de Leber | Variável, mas geralmente perda bilateral devastadora que costuma ocorrer em adolescentes e decorre de uma mutação puntiforme do DNA mitocondrial |
Síndrome da epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esgarçadas (MERRF, na sigla em inglês) | Mioclonia progressiva e convulsões, demência, ataxia e miopatia |
Síndrome da encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios parecidos com acidentes vasculares (MELAS, na sigla em inglês) | Episódios de MELAS |
Síndrome de Pearson | Anemia sideroblástica, insuficiência pancreática e doença hepática progressiva que se inicia nos primeiros meses de vida e frequentemente fatal em crianças |