Algumas características dos principais tipos de epidermólise bolhosa
Tipo | Modo de herança | Nível de clivagem da pele | Mutações genéticas típicas |
|---|---|---|---|
Epidermólise bolhosa simplex | Autossômico dominante Raramente autossômico recessivo | Epiderme | KRT5, KRT14 |
Epidermólise bolhosa juncional | Autossômica recessiva | Lâmina lúcida da zona da membrana basal | LAMB3, COL17A1, LAMC2, e LAMA3 |
Epidermólise bolhosa distrófica | Autossômica dominante/autossômica recessiva | Sublâmina densa (derme superior, um pouco abaixo da lâmina densa da zona da membrana basal) | COL7A1 |
Síndrome de Kindler | Autossômica recessiva | Variável — intraepidérmica ou subepidérmica | FERMT1 |
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