A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante com múltiplos pólipos hamartomatosos no estômago, intestino delgado e colo, juntamente com lesões epidérmicas pigmentadas distintivas.
A maioria (66 a 94%) dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor STK11/LKB1 (serina/treonina quinase 11). Os pacientes têm risco significativamente maior de câncer, gastrointestinal ou não. Cânceres gastrointestinais incluem aqueles do pâncreas, estômagointestino delgado e colo. Cânceres não gastrointestinais incluem aqueles de mama, pulmão, útero, ovários e testículos.
As lesões cutâneas são máculas melanóticas da pele e mucosas, especialmente da região perioral, lábios e gengivas, mãos e pés. Todos, exceto as lesões bucais, tendem a desaparecer na puberdade. Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção.
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Diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers
Avaliação clínica
O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers é sugerido pelo quadro clínico.
Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrointestinal ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers, incluindo teste para mutações STK11 (ver também as diretrizes clínicas sobre testes genéticos e tratamento de síndromes hereditárias de câncer GI da American College of Gastroenterology de 2015).
Vigilância do câncer GI
O rastreamento do câncer gastrointestinal em pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade, com o momento do próximo rastreamento determinado pelos achados. Pólipos colônicos > 1 cm são normalmente removidos.
A vigilância do câncer de mama, ovário, endométrio e colo do útero deve incluir autoexame das mamas a partir dos 18 anos de idade e deve-se incluir exame pélvico anual, ultrassonografia pélvica ou transvaginal, Papanicolau, e RM de mama e/ou mamografia, a partir dos 25 anos.
A vigilância do câncer pancreático deve começar aos 30 anos de idade e incluir colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM) ou ultrassonografia endoscópica.
Deve-se fazer a vigilância dos testículos (para tumor de células de Sertoli) pelo exame testicular anualmente, do nascimento à adolescência; deve-se realizar ultrassonografia se anormalidades forem palpáveis ou se ocorrer feminização.
Embora os pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers tenham risco aumentado de câncer de pulmão, não é recomendado rastreamento específico, mas este deve ser considerado se os pacientes forem tabagistas.
Deve-se avaliar em parentes de primeiro grau lesões cutâneas da síndrome de Peutz-Jeghers.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
