Distúrbios do metabolismo da prolina e da hidroxiprolina
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Hiperprolinemia tipo I (239500*) | Prolina oxidase (prolina desidrogenase) | Perfil bioquímico: prolina plasmática elevada; prolina, hidroxiprolina e glicina urinárias elevadas Características clínicas: geralmente benigna; nefrite hereditária, surdez nervosa Tratamento: não é necessário |
Hiperprolinemia tipo II (239510*) | Delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase | Perfil bioquímico: prolina e pirrolina-5-carboxilato (P5C) plasmáticas elevadas; P5C urinária, delta-1-pirrolina-5-carboxilato, prolina, hidroxiprolina e glicina urinárias elevadas Características clínicas: durante a infância, convulsões, incapacidade intelectual Durante a idade adulta, benigna Tratamento: não é necessário |
Deficiência de delta1-pirrolina-5-carboxilato sintetase (138250*) | Delta1-pirrolina-5-carboxilato sintetase | Perfil bioquímico: prolina, citrulina, arginina e ornitina plasmáticas baixas Características clínicas: hiperamonemia, catarata, deficit intelectual, frouxidão articular Tratamento: evitar jejum |
Hiper-hidroxiprolinemia (237000*) | 4-hidroxiprolina oxidase | Perfil bioquímico: hidroxiprolinemia Características clínicas: associação com doença não comprovada Tratamento: não é necessário |
Deficiência de prolidase (170100*) | Prolidase | Perfil bioquímico Perfil de aminoácidos normal em urina não hidrolisada, mas prolina e hidroxiprolina em excesso em urina hidrolisada ácida Características clínicas úlceras na pele, infecções frequentes, características dismórficas, imunodeficiência, deficit intelectual, doença pulmonar crônica Tratamento: suplementação com prolina, manganês e ácido ascórbico, aminoácidos essenciais, transfusão de sangue (concentrado de eritrócitos), prolina tópica e pomada de glicina |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||