Cutis laxa é caracterizada por pregas da pele, que é frouxa, muito elástica e distensível. O diagnóstico é clínico. Não há tratamento específico, mas a cirurgia plástica é às vezes utilizada.
Cutis laxa pode ser hereditária ou adquirida.
Há 4 formas hereditárias:
As formas autossômicas recessivas tendem a ser mais comuns, e uma delas causa complicações cardiovasculares, respiratórias e gastrointestinais potencialmente letais. As outras formas hereditárias podem ser relativamente benignas.
Cutis laxa adquirida raramente ocorre em lactentes depois de doença febril ou após exposição a fármacos específicos (p. ex., hipersensibilidade reacional à penicilina, exposição fetal à penicilamina).
Em crianças ou em adolescentes, cutis laxa geralmente se desenvolve após doença febril grave, polisserosite ou eritema multiforme.
Em adultos, pode se desenvolver de forma insidiosa ou associada a uma variedade de distúrbios, particularmente de discrasias de plasmócitos.
O defeito subjacente nos casos adquiridos é desconhecido.
Fisiopatologia de Cutis Laxa
Cutis laxa é causada por metabolismo anormal da elastina que resulta em elastina fragmentada e, portanto, redução da elasticidade da pele. A causa exata é desconhecida, exceto nos casos congênitos em que um defeito genético subjacente (p. ex., nos genes ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2 ou ATP7A) pode ser identificado. Vários fatores estão implicados na degradação anormal da elastina, como deficiência do cobre, morfologia e quantidade da elastina e elastases e inibidores da elastase.
Sinais e sintomas da cutis laxa
Nas formas hereditárias, o afrouxamento dérmico pode estar presente no nascimento ou aparecer mais tardiamente; ele ocorre em qualquer parte da pele normalmente frouxa e distensível, mais evidente na face. Crianças afetadas apresentam face muito entristecida ou semelhante à de Churchill e nariz adunco. A forma autossômica recessiva benigna causa deficiência intelectual e frouxidão articular. São comuns hérnias do trato gastrointestinal e divertículos.
Se a doença é grave, o enfisema pulmonar progressivo pode precipitar o cor pulmonale. Também podem ocorrer bronquiectasia, insuficiência cardíaca e aneurismas da aorta.
Nas formas adquiridas, as manifestações diferem de acordo com a idade de início. Existem 2 tipos. O tipo 1 costuma se manifestar na idade adulta e muitas vezes também envolve órgãos internos. O tipo 2 [elastólise pós-inflamatória e cutis laxa (síndrome de Marshall)] se manifesta na primeira infância e raramente envolve órgãos internos. É frequentemente precedido por uma fase inflamatória.
Diagnóstico da cutis laxa
Avaliação clínica
Às vezes, biópsia da pele e exames à procura de complicações
O diagnóstico da cutis laxa é clínico. Não há achados laboratoriais específicos; contudo, a biópsia da pele pode revelar anormalidades nas fibras elásticas.
Alguns exames (p. ex., ecocardiografia, radiografia de tórax) podem ser realizados para avaliar situações associadas (p. ex., enfisema, cardiomegalia, insuficiência cardíaca) em pacientes com sintomas cardiopulmonares.
Indica-se exame genético para pacientes com cutis laxa de início precoce ou história familiar sugestiva porque os resultados do exame genético podem predizer o risco de transmissão aos descendentes e o envolvimento extracutâneo de órgãos.
A cutis laxa típica pode ser diferenciada das síndromes de Ehlers-Danlos porque a fragilidade dérmica e a hipermobilidade articular estão ausentes. Às vezes, outros distúrbios podem causar áreas localizadas de pele frouxa. Na síndrome de Turner, as dobras de pele frouxas na base do pescoço de uma garota afetada, com o aumento da idade, lembram membrana alada. Na neurofibromatose, neuromas plexiformes pendulares unilaterais às vezes se desenvolvem, mas a configuração e a textura os diferenciam da cutis laxa.
Tratamento da Cutis Laxa
Algumas vezes, cirurgia plástica
Não há tratamento específico para cutis laxa.
Fisioterapia pode, por vezes, ajudar a aumentar o tônus da pele.
A cirurgia plástica melhora consideravelmente a aparência em pacientes com cutis laxa hereditária, mas não é tão bem-sucedida naqueles com a doença adquirida. A cicatrização geralmente não é complicada, mas a frouxidão dermal pode recorrer.
As complicações extracutâneas são tratadas apropriadamente.
