A hidrocefalia consiste no acúmulo de quantidades excessivas de líquido cefalorraquidiano que provocam o alargamento do ventrículo cerebral e/ou aumento da pressão intracraniana. As manifestações podem incluir cabeça alargada, abaulamento da fontanela, irritabilidade, letargia, vômitos e convulsões. O diagnóstico é pela ultrassonografia nos neonatos e por TC ou RM nas crianças maiores. O tratamento varia de observação à intervenção cirúrgica, dependendo da gravidade e progressão dos sintomas.
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A hidrocefalia é a causa mais comum de anormalidade com macrocefalia nos neonatos. A hidrocefalia que se desenvolve apenas após o fechamento das fontanelas não ocasiona aumento da circunferência cefálica ou abaulamento da fontanela, mas eleva acentuada e rapidamente a pressão intracraniana.
Etiologia da hidrocefalia
A hidrocefalia pode ser congênita ou adquirida a partir de eventos durante ou após o nascimento. Pode-se dividi-la em duas categorias:
Hidrocefalia obstrutiva: resulta da obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR)
Hidrocefalia comunicante: resultados da reabsorção prejudicada do LCR
O número de genes associados à hidrocefalia congênita continua a aumentar com novos desenvolvimentos na genética clínica. As mutações de muitos desses genes podem causar hidrocefalia em conjunto com outras anormalidades do neurodesenvolvimento. Mutações no gene SLC12A6, que codifica um cloreto de potássio co-transportador de íons e no gene SLC12A7, uma molécula parceira, muitas vezes também causa esquizencefalia com hidrocefalia resultante de estenose aquedutal e manifestar herança autossômica dominante. Genes LICAM1 e AP1S2 estão ligados ao X e genes CCDC88C e MPDZ são autossômicos recessivos (1).
Referência sobre etiologia
1. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al: The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol 81(6):890–897, 2017. doi: 10.1002/ana.24964
Hidrocefalia obstrutiva
Obstrução ocorre, com mais frequência, no aqueduto de Sylvius, mas, às vezes, nas vias de saída do 4º ventrículo (forames de Luschka e Magendie).
As causas mais comuns da hidrocefalia obstrutiva são
Estenose aquedutal
Malformação de Dandy-Walker
Malformação de Chiari tipo II
Estenose aquedutal é o estreitamento da via de saída do líquido cefalorraquidiano entre o 3º e 4º ventrículo. Ela pode ser primária ou secundária à formação de cicatrizes ou estreitamento do aqueduto resultante de um tumor, hemorragia ou infecção. A estenose aquedutal primária pode envolver a estenose verdadeira (bifurcação do aqueduto em canais menores que não funcionam bem) ou a presença de um septo no aqueduto. A estenose aquedutal primária pode ser hereditária; há muitas síndromes genéticas, algumas das quais estão ligadas ao X (assim os lactentes herdam a condição de mães não afetadas).
A malformação de Dandy-Walker compreende um aumento progressivo cístico do 4º ventrículo na vida fetal, resultando em agenesia completa ou parcial do verme do cerebelo e hidrocefalia. Provavelmente relacionado com uma falha na formação da abertura mediana do quarto ventrículo no feto. Anomalias do sistema nervoso central associadas são comuns, incluindo agenesia do corpo caloso e heterotopias. A malformação de Dandy-Walker é responsável por 5 a 10% dos casos de hidrocefalia congênita.
Na malformação de Chiari II (anteriormente Arnold-Chiari), a hidrocefalia ocorre na espinha bífida e na siringomielia. Alongamento significativo das tonsilas cerebelares na malformação de Chiari tipo I ou verme da linha média na malformação de Chiari II provocam protrusão delas ao longo do forame magno, com estreitamento do aqueduto e espessamento do cordão espinhal cervical superior.
Hidrocefalia comunicante
Diminuição da reabsorção no espaço subaracnoide geralmente resulta de inflamação meníngea, secundária a infecções ou ao sangue no espaço subaracnoide, devido a hemorragias subaracnoide ou intraventricular, que são ambas complicações do parto, especialmente em neonatos prematuros.
Sinais e sintomas da hidrocefalia
Os achados neurológicos dependem do aumento da pressão intracraniana.
Em crianças, os sintomas de aumento da pressão intracraniana incluem irritabilidade, choro agudo, vômitos, letargia, estrabismo e fontanelas afundadas.
As crianças maiores podem se expressar com queixas de cefaleia, perda da visão, ou ambos.
O papiledema é um sinal tardio do aumento da pressão intracraniana; sua ausência inicial não exclui hidrocefalia.
As consequências da hidrocefalia crônica podem incluir puberdade precoce nas meninas, distúrbios de aprendizado (p. ex., dificuldades de atenção, processamento de informações e memória), epilepsia, perda da visão e deficiência das funções executivas (p. ex., problemas de conceituação, abstração, generalização, compreensão, organização, informação e planejamento na solução de problemas).
Diagnóstico da hidrocefalia
Ultrassonografia pré-natal
Para neonatos, ultrassonografia craniana
Para lactentes e crianças maiores: TC ou RM
O diagnóstico de hidrocéfalo é frequentemente feito por ultrassonografia pré-natal.
Após o nascimento, no exame de rotina, o perímetro cefálico pode levantar a suspeita diagnóstica, além do abaulamento da fontanela no lactente ou separação das suturas cranianas. Estes achados podem resultar de lesões ocupantes de espaço intracraniano (por exemplo, hematomas subdurais, cistos porencefálicos, tumores). A macrocefalia pode resultar de um problema cerebral de base (p. ex., doença de Alexander ou Canavan) ou pode ser uma característica benigna, às vezes, herdada, em que ocorre um aumento da quantidade de LCR que circunda o cérebro normal. Pacientes com suspeita de hidrocefalia devem submeter-se à TC, à RM ou à ultrassonografia (se a fontanela anterior estiver aberta).
TC craniana ou ultrassonografia é utilizada para acompanhar a evolução da hidrocefalia, uma vez feito o diagnóstico anatômico. No caso de ocorrerem convulsões, o EEG pode ser útil.
Tratamento da hidrocefalia
Às vezes, observação ou punções lombares em série
Para casos graves, uma derivação ventricular
O tratamento do hidrocéfalo depende da etiologia, gravidade e se a hidrocefalia é progressiva (isto é, o tamanho dos ventrículos aumenta com o tempo em relação ao tamanho do encéfalo).
Casos leves não progressivos podem ser observados com exames de imagem seriados e mensuração do perímetro cefálico. Nos lactentes, para reduzir temporariamente a pressão do LCR podem ser utilizados tampões ou punções lombares seriadas (se a hidrocefalia for comunicante). Esses procedimentos são frequentemente utilizados para tratar e podem reverter a hidrocefalia com hemorragia intracraniana.
A hidrocefalia progressiva costuma requerer derivação ventricular. As derivações normalmente conectam o ventrículo lateral direito à cavidade peritoneal ou, raramente, ao átrio direito através de um tubo plástico com uma válvula que permite mão única, aliviando a pressão. Quando uma derivação é utilizada em um lactente ou uma criança mais desenvolvida cujas fontanelas já está fechada, a rápida suspensão do fluido pode causar sangramento subdural à medida que o encéfalo se afasta do crânio. Quando as fontanelas estão abertas, a circunferência do crânio pode ser menor correspondendo à diminuição no tamanho do encéfalo; assim, alguns médicos recomendam optar rapidamente pela colocação de uma derivação, de modo que isso possa ser feito antes do fechamento da fontanela.
Em uma terceira ventriculostomia, uma abertura é criada por via endoscópica entre o terceiro ventrículo e o espaço subaracnoide, permitindo a drenagem do líquido cefalorraquidiano. Esse procedimento é frequentemente combinado com ablação do plexo coroide e é cada vez mais utilizado nos Estados Unidos. É particularmente útil em países onde o acesso a cuidados neurocirúrgicos consistentes e acompanhamento é limitado. Em certos casos (p. ex., hidrocefalia causada por estenose primária do aqueduto), a ventriculostomia terceira pode ser o tratamento primário adequado.
Uma derivação ventricular para o espaço subgaleal pode ser utilizada em lactentes como uma medida temporária para aqueles que podem não precisar de uma derivação mais permanente.
Embora algumas crianças, com a idade, pareçam não necessitar mais da derivação, as derivações são raramente removidas por causa do risco de sangramento e trauma.
A cirurgia fetal para o tratamento da hidrocefalia congênita não tem sido bem-sucedida.
Complicações das derivações
O tipo de derivação ventricular a ser utilizado depende da experiência do neurocirurgião, apesar de as derivações ventriculoperitoneais provocarem menos complicações do que as derivações ventriculoatriais. As complicações das derivações incluem
Infecção
Mau funcionamento
Qualquer derivação corre o risco de infecções. As manifestações incluem febre crônica, letargia, irritabilidade, cefaleia, convulsões ou outros sinais e sintomas da hipertensão intracraniana; às vezes o rubor se torna aparente sobre o tubo da derivação. Administram-se antibióticos eficazes contra o organismo que infecta a derivação, que pode incluir a flora da pele e, geralmente, a derivação precisa ser removida e substituída.
As derivações podem não funcionar por causa de uma obstrução mecânica (bloqueio no terminal do ventricular) ou devido à fratura do tubo. Nesses casos, a pressão intracraninana pode aumentar, às vezes subitamente, indicando emergência médica. Crianças costumam apresentar cefaleia, vômitos, letargia, irritabilidade, esotropia ou paralisia ocular. Podem ocorrer convulsões. Se a obstrução for gradual, pode haver sinais e sintomas mais sutis, como irritabilidade, mau desempenho escolar e letargia, que podem confundir-se com depressão.
Para avaliar o funcionamento da derivação, fazem-se radiografia seriada e neuroimagem. A possibilidade de se comprimir o bulbo que está em muitas derivações não é sinal confiável de funcionamento.
Após a colocação da derivação, avalia-se o perímetro cefálico e o desenvolvimento, e exame de imagem é feito periodicamente.
Pontos-chave
A hidrocefalia geralmente é causada pela obstrução ao fluxo normal de líquido cefalorraquidiano, mas pode ser decorrente da reabsorção prejudicada do LCR.
Se o distúrbio ocorre antes de as suturas cranianas se fundiram, a cabeça pode estar alargada, com abaulamento das fontanelas.
Os sintomas neurológicos se desenvolvem principalmente se a pressão intracraniana aumentar; lactentes podem ter irritabilidade, choro estridente, vômitos, letargia e estrabismo.
Diagnosticar utilizando ultrassonografia no período pré-natal e no neonato; utilizar RM ou TC para crianças maiores.
Tratar com observação ou punções lombares seriadas ou um procedimento de derivação ventricular, dependendo da etiologia, gravidade e progressão dos sintomas.
