Deficiência de carnitina

PorShilpa N Bhupathiraju, PhD, Harvard Medical School and Brigham and Women's Hospital;
Frank Hu, MD, MPH, PhD, Harvard T.H. Chan School of Public Health
Revisado/Corrigido: out. 2023
Visão Educação para o paciente

Deficiência de carnitina resulta de ingestão inadequada ou inabilidade de metabolizar o aminoácido carnitina. Pode causar vários distúrbios heterogêneos. O metabolismo muscular é prejudicado, causando miopatias, hipoglicemia, ou cardiomiopatias. Crianças tipicamente apresentam-se com encefalopatia hipoglicêmica e hipocetótica. A maioria dos tratamentos consiste na administração de L-carnitina.

(Ver também Visão geral da desnutrição.)

O aminoácido carnitina é necessário para o transporte dos ésteres de acil-coenzima A (CoA) dos ácidos graxos de cadeia longa para o miócito mitocondrial, onde são oxidados para fornecer energia. A carnitina é obtida de alimentos, em particular de origem animal, e por síntese endógena.

As causas de deficiência de carnitina compreendem:

  • Ingestão inadequada (p. ex., dietas da moda, falta de acesso, nutrição parenteral a longo prazo)

  • Inabilidade de metabolizar carnitina em razão de deficiências enzimáticas (p. ex., deficiência de palmitoiltransferase carnitina, metilmalonicacidúria, propionicacidemia, isovalericacidemia)

  • Diminuição da síntese endógena de carnitina decorrente de disfunção grave do fígado

  • Perda excessiva de carnitina decorrente de diarreia, diurese ou hemodiálise

  • Distúrbio hereditário em que a carnitina extravasa dos túbulos renais

  • Aumento das necessidades de carnitina em estado de cetose e alta demanda de oxidação de gordura (p. ex., durante doença crítica como sepse ou queimaduras extensas; após grande cirurgia do trato gastrointestinal)

  • Níveis musculares de carnitina reduzidos por conta de dano mitocondrial (p. ex., devido ao uso de zidovudina)

  • Uso de valproato

A deficiência pode ser generalizada (sistêmica) ou afetar principalmente os músculos (miopática).

Sintomas da deficiência de carnitina

Os sintomas da deficiência de carnitina e a idade em que eles aparecem dependem da causa.

A deficiência de carnitina pode causar necrose muscular, mioglobinúria, miopatia de armazenamento de lipídios, hipoglicemia, esteatose hepática e hiperamonemia com dor muscular, fadiga, confusão e cardiomiopatia.

Diagnóstico da deficiência de carnitina

  • Em recém-nascidos: espectrometria de massa

  • Em adultos: níveis de acilcarnitina

Em neonatos, a deficiência de palmitoiltransferase carnitina é diagnosticada com espectrometria da massa para triagem do sangue. Diagnóstico pré-natal pode ser feito com células vilosas amnióticas.

Em adultos, o diagnóstico definitivo se baseia nos níveis de acilcarnitina sérica, urinária e tecidual (músculo e fígado para deficiência sistêmica; apenas músculo para deficiência miopática).

Tratamento da deficiência de carnitina

  • Evitar jejum ou exercícios extenuantes

  • Intervenções na dieta, de acordo com a causa

Deficiência de carnitina decorrente de ingestão dietética inadequada, aumento das necessidades, perdas excessivas, diminuição da síntese e, às vezes, deficiências enzimáticas pode ser tratada com a ad ministração de L-carnitina (25 mg/kg, via oral, a cada 6 horas).

Todos os pacientes devem evitar jejum e exercícios extenuantes. Consumir amido não cozido ao deitar pode prevenir hipoglicemia na manhã.

Alguns pacientes requerem suplementação com triglicerídios de cadeia média e ácidos graxos essenciais (p. ex., ácidos linoleico e linolênico). Pacientes com distúrbio de oxidação de ácidos graxos necessitam de dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras.

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
Baixe o aplicativo  do Manual MSD!ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD!ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD!ANDROID iOS