Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I é um grupo de doenças hereditárias raras que faz os rins reter muito potássio, mas excretar muito sódio e água, levando à hipertensão. Os sintomas podem resultar de hipotensão, hipovolemia, hiponatremia e hiperpotassemia. O tratamento é com uma dieta rica em sódio e, às vezes, fludrocortisona.
Há 3 tipos de pseudo-hipoaldosteronismo:
Pseudo-hipoaldosteronismo autossômico recessivo tipo I
Pseudo-hipoaldosteronismo autossômico dominante tipo I
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I
A herança é autossômica recessiva ou autossômica dominante.
O pseudo-hipoaldosteronismo tipo I é semelhante a outras formas de hipoaldosteronismo, exceto que os níveis de aldosterona são elevados.
O pseudo-hipoaldosteronismo tipo II é muito raro e não é discutido aqui.
Pseudo-hipoaldosteronismo autossômico recessivo tipo I
A forma autossômica recessiva tende a ser grave e permanente. Os lactentes são resistentes aos efeitos da aldosterona devido a mutações que causam a diminuição da atividade dos canais de sódio epiteliais (ENaC) localizados na membrana luminal dos túbulos coletores (hipoatividade do ENaC causa excreção de potássio e retenção de sódio, ver síndrome de Liddle). O canal de sódio nos tecidos que não os rins pode ser afetado, levando a um exantema miliar e/ou complicações semelhantes às da fibrose cística.
Pseudo-hipoaldosteronismo autossômico dominante tipo 1
Crianças são resistentes a mineralocorticoides devido a mutações do receptor de mineralocorticoide. A forma autossômica dominante é geralmente menos grave, afetando principalmente o receptor de mineralocorticoides no rim, e pode desaparecer um pouco à medida que as crianças envelhecem.
Diagnóstico do pseudo-hipoaldosteronismo tipo I
Níveis plasmáticos de renina e aldosterona
Suspeita-se do diagnóstico com base nos achados clínicos de hipovolemia, potássio sérico elevado, sódio sérico baixo, níveis altos de renina e aldosterona, particularmente em recém-nascidos com história familiar positiva. O diagnóstico é confirmado por exames genéticos.
Tratamento do pseudo-hipoaldosteronismo tipo I
Dieta rica em sódio e, às vezes, fludrocortisona
Uma dieta rica em sódio ajuda a manter o volume e PA e aumenta a excreção de potássio. Se a dieta é ineficaz, fludrocortisona, 0,5 a 1,0 mg por via oral 2 vezes/dia ou 1 a 2 mg por via oral uma vez ao dia, pode ser dada.
