아르기닌바소프레신 결핍증(중추성 요붕증)

아르기닌바소프레신 결핍증은 바소프레신 결핍에서 기인합니다. 결핍은 다음과 같은 원인으로 인해 발생할 수 있습니다

• 유전으로 발생

• 다른 장애로 인해 발생

• 알 수 없는 원인으로 인해 발생

중추성 요붕증을 유발할 수 있는 기타 질환에는 다음이 포함됩니다.

• 시상하부 또는 뇌하수체 수술 중 발생한 우발적 손상

• 뇌손상, 특히 두개골저 골절

• 종양

• 사르코이도증

• 결핵

• 뇌로 이어지는 동맥의 동맥류(동맥 벽의 돌출)

• 뇌로 이어지는 동맥 폐색

• 일부 유형의 뇌염

• 일부 형태의 뇌수막염

• 희귀 질환 랑게르한스 세포 조직구증

아르기닌 바소프레신 저항(신성 요붕증)은 적절한 양의 바소프레신이 있지만 신장의 이상으로 인해 바소프레신에 적절하게 반응하지 못하게 되는 또 다른 형태의 요붕증입니다.

증상은 어느 연령에서도 서서히 또는 갑자기 시작될 수 있습니다. 흔히 유일한 증상은 다음과 같습니다

• 과도 갈증

• 과도 소변 생산

과도하게 소변을 보고 밤중에 소변을 보기 위해 자주 깹니다. 소변으로 소실되는 체액을 보상하기 위하여 다량의 액체(일일 4~40쿼트(3~30리터))를 마시기도 합니다. 보통 얼음 물이 선호됩니다. 보상이 불가능할 때, 탈수가 빠르게 나타나 저혈압과 쇼크를 초래합니다. 사람은 희석뇨를 다량으로 계속 배뇨하며, 이러한 과다 배뇨는 특히 밤중에 뚜렷합니다.

• 수분 제한 검사

의사는 다량의 소변을 생성하는 사람들에서 아르기닌바소프레신 결핍증을 의심합니다. 의사는 먼저 당뇨병(과도한 배뇨의 보다 일반적인 원인)을 배제하기 위해 소변에서 당을 검사합니다. 혈액 검사는 높은 나트륨 수치를 포함하여 많은 전해질의 이상 수치를 보여줍니다.

수분 제한 검사는아르기닌바소프레신 결핍증을 진단하는 최상의 검사입니다. 수분 제한 검사에서는 사람이 아무것도 마시지 않는 약 12시간 동안 규칙적으로 소변 생산량, 혈중 전해질 수치, 체중을 측정합니다. 의사는 검사를 하는 내내 환자의 상태를 관찰합니다. 의사는 12시간의 마지막에(환자의 혈압이 떨어지거나 심박수가 증가하거나 환자 체중의 5% 이상이 빠진 경우 더 일찍) 검사를 중단하고 바소프레신을 주사합니다. 바소프레신에 반응하여 환자의 과도 배뇨가 멈추고, 소변이 더 농축되며, 혈압이 증가하고, 심장이 더 정상적으로 뛰는 경우, 아르기닌바소프레신 결핍증 진단이 확진됩니다. 주사 후에도 과도 배뇨가 지속되고, 소변이 여전히 희석된 상태이고, 혈압과 심박수가 변하지 않으면 신장성 요붕증으로 진단됩니다.

의사는 때때로 혈중 순환 바소프레신 또는 코펩틴(바소프레신 호르몬의 한 조각) 수치를 측정하여 아르기닌바소프레신 결핍증을 확인합니다. 그러나 바소프레신과 코펩틴 수치는 측정하기 어렵고, 검사가 일상적으로 이용 가능하지 않습니다. 수분 제한 없이 확인된 코펩틴과 바소프레신 수치는 일반적으로 진단에 도움이 되지 않습니다. 또한 수분 제한은 매우 정확하여 바소프레신 또는 코펩틴의 직접적인 측정은 보통 불필요합니다.

• 데스모프레신

데스모프레신(지효성 바소프레신)을 하루에 두 번 점비 스프레이로, 때로는 정제로, 피하 주사사로, 또는 정맥 내로(정맥 주사로) 투여할 수 있습니다. 용량은 신체의 수분 균형 및 정상 소변 배출을 유지하기 위해 조정됩니다. 바소프레신을 너무 많이 투여하는 것은 수액 정체, 부종 및 다른 문제들을 유발할 수 있습니다. 수술을 받는 중이거나 의식이 없는 중추성 요붕증 환자는 일반적으로 바소프레신 주사를 투여받습니다.

아르기닌바소프레신 결핍증은 때로는 바소프레신 생성을 자극하는 약물(예, 클로르프로파미드, 카르바마제핀, 클로피브레이트, 티아지드 이뇨제)로 조절할 수 있습니다. 이 약물들은 아르기닌바소프레신 결핍증이 중증인 사람들에서 증상을 완전히 완화시킬 가능성이 낮습니다.