혈우병은 가장 흔한 유전성 응고 장애입니다(혈액 응고 장애 개요 또한 참조). 혈우병은 특정 응고 인자(혈액 응고를 도와 출혈을 멈추게 하는 단백질)의 유전성 결핍과 관계가 있습니다. A형 혈우병에서는 응고 인자 제8인자가 결핍되어 있고 B형 혈우병에서는 제9인자가 결핍되어 있습니다. 그러나 드물게 또 다른 응고 인자의 유전성 결핍이 있는 사람이 있습니다. 예로는 제2, 5, 7, 10, 11인자 또는 제13인자 결핍이 있습니다. 이러한 장애의 대부분은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 다시 말하면, 해당하는 사람은 비정상 유전자 두 쌍을 각 부모로부터 하나씩 받아야 합니다.
이러한 응고 인자 결핍이 있는 환자는 쉽게 멍이 들며 지혈하기 힘든 출혈이 발생할 수 있습니다(타박상과 출혈도 참조). 혈우병을 앓고 있지 않은 사람에서의 손상 또는 수술 후 조절하기 힘든 출혈은 그 사람에게 흔하지 않은 응고 장애가 있음을 시사할 수 있습니다. 의사들은 멍 또는 조절하기 힘든 출혈을 경험한 사람의 혈액 검체에서 응고 인자 수치를 측정합니다.
치료는 결핍되어 있는 특정 인자에 따라 달라지나 일반적으로 결핍 응고 인자의 대체를 포함합니다.
제11인자 결핍
제11인자 결핍은 유전성 희귀 응고 장애 중 가장 흔합니다. 제11인자 결핍 사례 중 약 절반은 동유럽 유대계인 사이에서 발생합니다. 제11인자 결핍은 남성과 여성 모두에게 적용되며 손상이나 수술(종종 치과 수술) 후 출혈을 유발할 수 있습니다. 자발성 출혈 증상의 발현은 일반적으로 A형 또는 B형 혈우병에서보다 빈도가 적고 더 경증입니다.
알파 2-항플라스민 결핍
알파 2-항플라스민은 피떡 용해에 도움이 되는 혈액 내 물질인 플라스민의 활성을 차단합니다. 희귀 유전 질환에서 알파 2-항플라스민의 수치가 심각하게 낮아 과다 출혈이 발생할 수 있습니다. 의사는 과다 출혈이 있고 다른 원인이 배제된 사람들에게서 알파 2-항플라스민 수치를 측정할 수 있습니다. 출혈을 조절하거나 예방하기 위해 아미노카프로산 또는 트라넥삼산을 사용합니다.
