만성 골수성 백혈병은 천천히 진행하는 질병으로, 호중구, 호염기구, 호산구, 단핵구라는 백혈구 유형으로 정상적으로 발생할 세포가 암성이 되고 골수에 있는 정상 세포를 교체합니다.
(또한 백혈병 개요 참조)
환자는 피로, 식욕 부진 및 체중 감소와 같은 비특이적 증상이 있는 단계를 거칩니다.
질병이 진행되면서 림프절과 비장이 비대해지고 환자는 창백해지고 멍이나 출혈이 쉽게 생깁니다.
혈액 검사, 분자 검사 및 염색체 분석이 진단에 사용됩니다.
치료는 티로신 키나아제 억제제라고 하는 약물로 실시하며 증상이 없는 경우에도 시작됩니다.
경우에 따라, 줄기 세포 이식이 필요합니다.
만성 골수성 백혈병(CML)은 모든 연령대의 남녀에게 영향을 미치지만 10세 미만의 소아에게는 드물게 발생합니다. 질병은 40~60세 사이의 성인에게서 가장 일반적으로 발생합니다. 보통 두 개의 특정 염색체(9번 및 22번)가 필라델피아 염색체라고 부르는 배열로 재배열되는 것이 원인입니다. 필라델피아 염색체는 비정상 효소(티로신 키나제)를 생성하는 데 이것은 CML에서 백혈구 생성을 늘리는 비정상적인 성장 패턴을 만들어냅니다. CML이 치료에 저항성을 갖도록 하는 추가적인 유전자 이상(돌연변이라고 함)이 때때로 발생합니다.
CML에는 3단계가 있습니다.
만성기: 질병이 매우 느리게 진행되는 동안 5~6년 동안 지속될 수 있는 초기 기간
가속기: 질병이 빠르게 진행되기 시작하고 치료 효과가 적고 증상이 악화됨
모세포 단계: 미성숙 백혈병 세포(모세포)가 나타나고 질병이 훨씬 악화되며 중증 감염과 과도한 출혈과 같은 합병증이 수반됨
CML에서 대부분의 백혈병 세포는 골수에서 생성되지만 일부는 비장과 간에서 생성됩니다. 다수의 모세포가 존재하는 급성 백혈병과는 대조적으로, CML의 만성기는 정상으로 보이는 백혈구와 경우에 따라 혈소판의 수가 현저하게 증가하는 것이 특징입니다. 질병 과정 중에 점점 더 많은 백혈병 세포가 골수를 채우고 나머지는 혈류로 들어갑니다.
백혈병 세포가 골수에서 정상 혈액 생성 세포를 밀어낼 때, 다음 중 하나 이상의 생성이 감소합니다.
암성 백혈구는 정상 백혈구처럼 기능하지 않기에, CML 세포는 감염에 대한 신체 방어에 도움이 되지 않습니다. 건강한 백혈구 수가 적으면 감염 발생 가능성이 높아집니다.
결국에는 백혈병 세포가 더 많은 변화를 겪고 질병은 가속기로 진행되어 불가피하게 모세포 단계로 진행됩니다. 모세포 단계에는 미성숙 백혈병 세포만 생성되고 이것은 질병이 훨씬 악화되었다는 징후입니다.
CML의 증상
만성기 초기에 CML은 어떤 증상도 일으키지 않습니다. 그러나 일부 환자는 피로, 쇠약, 식욕 감퇴, 체중 감소, 야간 발한이 일어나고, 보통 비장 비대로 인해 생기는 포만감을 느낍니다. 다른 증상으로는 관절통, 이명, 혼미, 가려움증 등이 있습니다.
질병이 모세포 단계로 진행함에 따라, 골수가 충분한 정상 혈액 세포를 생산할 수 없기에 환자들이 더 아프게 됩니다. 모세포 단계에서는 열과 체중 감소와 함께 대량의 비장 비대가 일반적입니다.
열과 과도한 발한은 감염을 나타낼 수 있으며, 이는 정상 백혈구가 너무 적어 발생할 수 있습니다.
적혈구가 너무 적어 발생할 수 있는 쇠약, 피로, 창백함(빈혈). 일부 환자는 호흡 곤란, 빠른 심박수나 흉통이 있을 수 있습니다.
혈소판이 너무 적어(혈소판감소증) 발생할 수 있는 때때로 코피 또는 잇몸 출혈 형태로의 용이한 타박상과 출혈. 일부 경우에는 환자에서 뇌 또는 복부로의 출혈이 있을 수 있습니다.
발열, 림프절 비대, 미성숙 백혈구 증가 및 특정 피부 발진은 일반적으로 진행성 질환의 징후입니다.
CML의 진단
혈액 검사
염색체 분석
전체 혈구 수 결과가 비정상적으로 높은 백혈구 수를 보일 때 CML의 진단이 의심됩니다. 현미경으로 검사한 혈액 검체에서 일반적으로 골수에서만 발견되는 아직 성숙하지 않은 백혈구 세포가 보일 수 있습니다. 그러나 종종, 순환하는 백혈구는 정상적으로 보입니다.
필라델피아 염색체를 검출하여 진단을 확인하기 위해 염색체를 분석하는 검사(세포 유전학 또는 분자 유전자 검사)가 필요합니다. 치료가 기대했던 것보다 효과적이지 않은 것으로 보이는 경우, CML이 치료에 대해 저항성을 가질 수 있는 다른 돌연변이에 대해 검사를 실시합니다.
CML의 치료
티로신 키나아제 억제제(경우에 따라 이전 화학요법 약물과 병용)
경우에 따라, 줄기세포 이식
이마티닙, 닐로티닙, 다사티닙, 보수티닙, 포나티닙과 같은 약물은 티로신 키나아제 억제제(TKI)라고 불립니다. 이러한 약물은 필라델피아 염색체에 의해 생성된 비정상 단백질 티로신 키나아제를 차단하고 CML 치료와 예후에 변화를 주었습니다.
TKI는 효과적이며 일반적으로 경미한 부작용만 일으킵니다. TKI 치료를 얼마나 오래 지속해야 하는지와 관해 중 치료를 중단하는 것이 안전한지 여부는 아직 알려지지 않았습니다.
화학요법 약물과 병용한 TKI는 이전에는 몇 달 내에 사망하게 되었던 모세포 단계 동안 환자를 치료하는 데 성공을 보이고 있습니다.
다른 치료에 반응하지 않는 환자는 고용량 화학요법과 병용한 줄기 세포 이식으로 완치될 수 있습니다.
CML의 예후
이전에는 치료로 CML을 완치할 수 없었지만, CML의 진행을 늦추었습니다. 새로운 약물 사용은 CML 환자의 생존율을 증가시킵니다. 새로운 약물을 사용하면 90%의 환자가 5년 이상 생존하고 이들 중 대부분은 치료 후 10년 동안 건강합니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
Leukemia & Lymphoma Society: 만성 골수성 백혈병: 진단, 치료 옵션, 연구 결과를 포함한 만성 골수성 백혈병의 다양한 측면에 대한 일반적인 정보
