유전 질환 및 선천적 결손에 대한 산전 검사

다운 증후군, 삼중 염색체 18, 삼중 염색체 13을 포함한 태아 염색체 이상 선별검사의 일반적인 방법은 산모 혈액 내 무세포 DNA(cfDNA) 분석으로, 빠르게는 임신 10주차에 실시할 수 있습니다. 이 검사를 위해 산모의 혈액에 미량으로 존재하는 태아 DNA의 작은 조각을 분석합니다. 이 기술을 사용한 검출률은 대부분의 다른 비침습적 방법보다 더 높습니다.

산모 혈액의 혈청 표지자 검사는 염색체 이상, 신경관 결손 또는 둘 다를 검사할 수 있습니다.

어떠한 혈청 표지자 검사를 사용할지는 시기(임신 초기에 검사 결과 확보), 예비 부모의 기타 선호사항, 또는 클리닉 혹은 병원이 보통 사용하는 검사에 따라 달라질 수 있습니다. 중요한 표지자는 다음과 같습니다.

• 알파-태아단백: 태아가 만드는 단백질

• 임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A): 태반이 만드는 단백질

• 에스트리올: 태아가 만드는 물질에서 형성되는 호르몬

• 인간 융모막 생식선 자극 호르몬: 태반에서 만들어지는 호르몬

• 인히빈 A: 태반에서 만들어지는 호르몬

혈청 표지자 선별검사는 여러 다른 검사 조합으로 구성될 수 있습니다. 표지자는 보통 임신 10~13주에 측정합니다(임신 초기 선별검사). 다른 표지자들은 임신 16~18주에 측정합니다(임신 중기 선별검사).

때때로 태아 목덜미 투명대를 측정하는 검사와 함께 혈청 검사를 실시합니다. 이 검사에서 의사는 초음파 촬영을 사용하여 태아 목 뒷부분 근처에 체액으로 가득 찬 공간을 검사합니다.

다른 검사에 이 표지자가 포함되어 있지 않은 경우(예, 일부 임신 초기 혈청 표지자 옵션, 융모막 융모 검체 채취 또는 양수천자), 혈액 내 알파-태아단백 수치는 보통 모든 임신부에서 측정합니다. 수치가 높으면 다음 위험이 증가함을 나타낼 수 있습니다.

• 뇌(무뇌증) 또는 척수(척추 이분증)의 신경관 결손이 있는 아기

알파-태아단백 수치는 다음을 포함한 다른 이유로도 상승할 수 있습니다.

• 복벽에 선천적 결손이 있는 아기

• 자연 유산 또는 재태 연령에 비해 작은 신생아(임신 기간에 비해 작음) 또는 태아 사망과 같은 후반기 임신 합병증

혈액 검사상 임산부의 알파-태아단백 수치가 비정상이면, 초음파 검사를 실시합니다.

양수천자는 추가 검사가 필요할 경우 실시하는 침습적 검사입니다. 이는 의사들이 태아를 둘러싸고 있는 체액(양수) 내 알파-태아단백 수치를 측정하고, 태아의 염색체를 분석하며, 양수에 아세틸콜린에스테라아제라는 효소가 있는지 확인할 수 있게 해줍니다. 알파-태아단백 수치가 얼마인지, 아세틸콜린에스테라아제가 존재하는지 아는 것이 의사가 신경관 결손 또는 기타 이상의 위험을 보다 효과적으로 평가하는 데 도움이 됩니다.

양수 내 높은 알파-태아단백 수치 또는 아세틸콜린에스테라아제의 존재는 다음을 시사합니다.

• 신경관 결손

• 식도, 신장 또는 복벽과 같은 다른 구조의 이상

양수 내 높은 알파-태아단백 수치 + 아세틸콜린에스테라아제는 다음의 높은 위험을 나타냅니다.

• 무뇌증 또는 척추 이분증과 같은 신경관 결손

초음파 검사는 임신 중 일상적인 검사로 흔히 실시합니다. 이 방법은 여성이나 태아에 알려진 위험이 없습니다. 초음파 검사를 통해 다음 사항이 가능합니다.

• 태아가 살아있는지 보여줌

• 한 명 이상의 태아가 존재하는지 확인

• 태아의 연령(재태 연령) 확인

• 태반 위치 파악

• 임신 중기에 뇌, 척수, 심장, 신장, 위, 복벽, 뼈를 포함한 일부 명백한 구조적 선천적 결손 감지. 이중 일부는 태아의 염색체 이상 위험 증가를 나타낼 수 있음

태아 초음파 스캔

비디오

임신부의 산전 혈액 검사 결과가 비정상이거나 선천적 결손(예, 심장의 선천적 결손 또는 구순 구개열)의 가족력이 있는 경우, 초음파 검사는 태아를 평가하기 위해 실시할 수 있습니다. 그러나 모든 이상을 감지할 수 없기에, 정상 결과가 태아에게 이상이 없음을 보장해 주지 않습니다. 신경관 결손과 같은 특정 상태가 여전히 발생할 수 있습니다. 초음파 검사 결과가 태아의 염색체 이상을 암시할 수는 있지만 초음파 검사가 구체적인 문제를 식별할 수는 없습니다. 이 경우 양수천자를 권할 수 있습니다.

일부 특수 의료 센터에서 고해상도 장비를 사용하여 표적 초음파 검사를 실시할 수 있습니다. 이는 보다 상세한 정보를 제공하며, 특히 작은 선천적 결손에 대해 표준 초음파 검사보다 더 정확할 수 있습니다. 임신 중기에 실시하는 표적 초음파 검사는 염색체 이상 위험을 추정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 표적 초음파 검사의 목적은 염색체 이상 위험 상승을 의미하는 특정한 구조적인 선천적 결손을 파악하는 것입니다. 이 검사는 기능에는 영향을 주지 않지만 염색체 이상 위험 상승의 의미일 수 있는 특정한 장기 변화도 감지할 수 있습니다. 그러나 결과가 정상이라고 해서 반드시 염색체 이상의 위험이 없음을 의미하지 않습니다.

출산 전 이상 감지를 위한 가장 흔한 절차 중 하나가 양수천자입니다. 35세 이상의 여성이 젊은 여성들보다 염색체 이상이 있는 태아를 가질 위험이 더 높기에, 이들에게 종종 이 검사를 제공합니다. 그러나 많은 의사들이 모든 임신부들에게 이 검사를 제공하고, 위험이 정상보다 높지 않은 경우에도 모든 임신부들이 이를 요청할 수 있습니다.

이 절차에서는 태아를 둘러싼 체액(양수)의 검체를 수집하여 분석합니다. 양수천자는 보통 임신 15주째 혹은 그 이후에 실시합니다. 양수에는 태아에게서 떨어진 세포가 들어 있습니다. 이런 세포를 실험실에서 성장시켜 그 속의 염색체를 분석합니다. 의사는 양수천자를 통해 양수 내 알파-태아단백(태아가 생성하는 단백질) 수치를 측정할 수 있습니다. 이 측정치는 여성 혈액의 측정치보다 태아의 뇌나 척수 결손 여부를 파악하는 데 있어서 더 믿을 수 있습니다.

출산 전 이상 감지

융모막 융모 검체 채취와 양수천자는 태아의 이상을 감지하는 데 사용합니다. 두 절차 모두 초음파 검사로 인도하면서 진행합니다. 융모막 융모 검체 채취에서 융모막 융모(태반의 일부)의 검체 수집은 두 가지 방법 중에 한 가지를 이용합니다. 경자궁경법에서는 의사가 얇고 잘 구부러지는 관(카테터)을 질과 자궁경관을 통해 태반으로 삽입합니다. 경복부법에서는 의사가 복벽을 통해 태반으로 바늘을 삽입합니다. 두 방법 모두 주사기로 태반 검체를 흡인하여 분석합니다. 양수천자에서는 의사가 복벽을 통해 양수로 바늘을 삽입합니다. 그리고 분석을 위해 양수액 검체를 빼냅니다.

시술 전에 초음파 검사를 실시하여 태아의 심장을 평가하고 임신 기간을 확인하며 태반과 양수의 위치를 파악하고 태아 수가 몇인지 판단합니다.

의사가 복벽을 통해 양수로 바늘을 삽입합니다. 해당 부위를 마취하기 위해 국소 마취제를 먼저 사용하기도 합니다. 시술 중에 태아를 추적 관찰할 수 있도록, 그리고 바늘이 제자리에 잘 인도되도록 초음파 검사를 실시합니다. 양수를 빼내고 바늘을 제거합니다.

이따금 태아의 혈액이 양수에 포함되어 있을 때가 있습니다. 그러면 알파-태아단백질 수치가 높아져서 결과 해석이 힘들어집니다.

여성이 Rh-음성 혈액을 가지고 있는 경우, 절차 후 Rho(D) 면역 글로불린을 투여하여 Rh 인자에 대한 항체를 만들지 못하게 합니다. Rh-음성 산모가 Rh-양성 태아를 갖는 경우(Rh혈액형 부적합이라고 함), 양수천자 동안과 마찬가지로 태아의 혈액이 산모 혈액과 접촉하는 경우 산모가 이 항체들을 만들 수 있습니다. 이 항체들이 Rh-양성 혈액의 태아에서 문제를 야기할 수 있습니다. 아버지가 Rh-음성인 경우 태아는 항상 Rh-음성이므로 이 경우에는 주사할 필요가 없습니다.

양수천자가 여성이나 태아에게 문제를 일으키는 경우는 드물지만 다음과 같은 부작용이 발생할 수 있습니다.

• 통증: 시술 후 한두 시간 정도 약간의 화끈거림을 느낄 수 있습니다.

• 질에서 혈액이나 양수 누출액 발견: 약 1~2%의 여성에게 이 문제가 발생하나 오래 지속되지 않고 대개 치료하면 멈춥니다.

• 자연 유산: 양수천자가 원인이 되어 자연 유산할 확률은 약 500~1,000명 중 1명입니다.

• 바늘로 인한 태아 부상: 이런 부상은 매우 드뭅니다.

양수천자는 보통 여성이 쌍둥이나 그 이상의 아기를 임신했을 때 실시합니다.

융모막 융모 검체 채취에서 의사가 태반의 일부를 구성하는 아주 작은 돌출 부분인 융모막 융모의 작은 검체를 제거합니다. 이 절차는 대개 임신 10~12주 사이에 태아의 일부 장애를 진단하는 데 사용합니다.

양수천자와 달리, 융모막 융모 검체 채취로는 의사들이 양수 검체를 채취할 수 없습니다. 따라서 의사들이 뇌와 척수 결손(신경관 결손)이 있는지 확인하기 위해 양수 내 알파-태아단백 수치를 측정할 수 없습니다. 의사들이 이 결함이 있는지 확인하기 위해 나중에 양수천자 또는 알파-태아단백 수치를 측정하는 혈액 검사를 실시하도록 제안할 수 있습니다.

융모막 융모 검체 채취의 주된 장점은 임신 중 양수천자보다 훨씬 이른 시기에 결과를 얻어볼 수 있다는 점입니다. 따라서 아무런 이상이 감지되지 않으면 조기에 부부의 걱정을 덜 수 있습니다. 만약 조기에 이상이 감지되고 부부가 임신을 종료하기로 결심하면 더 간단하고 안전한 방법을 사용할 수 있습니다. 또한 이상의 조기 발견이 특별한 의학적 필요가 있는 아이의 출생을 준비할 수 있는 보다 많은 시간을 부부에게 제공할 수 있습니다.

융모막 융모 검체를 채취하기 전 초음파 검사를 실시하여 태아가 살아 있는지 확인하고 임신 기간을 확인하여 뚜렷한 이상 징후를 점검하고 태반의 위치를 파악합니다.

융모막 융모의 검체는 자궁경부를 통해(경자궁경) 또는 복벽을 통해(경복부) 뗄 수 있습니다.

• 자궁경부 통과: 골반 검사와 마찬가지로 여성이 골반과 무릎을 굽히고 대개 발 뒤꿈치나 무릎 등자로 받친 채 똑바로 눕습니다. 의사가 얇고 잘 구부러지는 관(카테터)을 질과 자궁경관을 통과하여 태반으로 삽입합니다. 대부분의 여성들에게 이 절차는 파파니콜로 검사와 유사하다는 생각이 들지만 더 불편감을 느끼는 여성들도 더러 있습니다. 이 방법은 활동성 생식기 감염(예, 생식기 포진 또는 임질)이 있는 여성에서 사용할 수 없습니다.

• 복벽 통과: 의사가 복부 위 피부의 한 부위를 마취하고 복벽을 통과해 태반으로 바늘을 삽입합니다. 대부분의 여성은 이 절차를 아프다고 생각하지 않습니다. 하지만 시술 후 한두 시간 정도 복부 위 부위가 약간 화끈거린다는 여성들도 있습니다.

두 절차를 위해, 의사들이 카테터 또는 바늘을 삽입하여 주사기로 조직 검체를 채취하는 데 초음파 검사를 사용하여 가이드합니다. 그 후 분석을 위해 검체를 전송합니다. 이 절차들 후 많은 여성들에게 하루 또는 이틀 정도 가벼운 반점이 생깁니다.

융모막 융모 검체 채취 후, Rh 인자에 대한 항체가 없는 Rh-음성 혈액 여성에게 Rho(D) 면역 글로불린을 주사하여 Rh 인자에 대한 항체를 만들지 못하게 합니다. Rh-음성 산모가 Rh-양성 태아를 갖는 경우(Rh혈액형 부적합이라고 함), 융모막 융모 검체 채취 동안과 마찬가지로 태아의 혈액이 산모 혈액과 접촉하는 경우 산모가 이 항체들을 만들 수 있습니다. 항체가 만들어지면 태아에게 문제가 될 수 있습니다. 아버지가 Rh-음성인 경우 태아는 항상 Rh-음성이므로 이 경우에는 주사할 필요가 없습니다.

융모막 융모 검체 채취의 위험은 양수천자와 비교할 수 있습니다. 가장 일반적인 위험은 자연 유산으로, 500건의 절차 중 약 1건에서 발생합니다.

드물게, 융모막 융모 검체 채취 이후 유전 진단이 불분명해서 양수천자가 필요한 경우가 있습니다. 일반적으로 두 절차의 정확성은 비슷합니다.

융모막 융모 검체 채취

비디오

경피적(피부를 통한) 태아 제대혈 검체 채취에서, 의사가 먼저 복부 위 피부 부위를 마취합니다. 그 후 초음파 검사의 유도에 따라 의사가 복벽과 자궁을 통해 탯줄로 바늘을 삽입합니다. 태아의 혈액 검체를 빼내고 분석한 후 바늘을 제거합니다. 경피적 태아 제대혈 검체 채취는 침습적 절차입니다. 이는 100건의 절차 중 약 1건에서 자연 유산을 야기할 수 있습니다.

과거에, 경피적 태아 제대혈 검체 채취는 신속한 염색체 분석이 필요할 때 사용했으며, 특히 임신 말기를 향해가는 시점에 초음파 검사에서 태아 이상을 발견했을 때 실시했습니다. 그러나 이 절차가 이제 이 용도로 드물게 사용됩니다. 대신 의사들이 (양수천자 동안 채취한) 양수 세포 내 유전자를 분석하거나, (융모막 융모 검체 채취 동안 채취한) 태반의 일부를 분석합니다. 이 검사들이 덜 위험하고 보다 신속하게 결과를 제공합니다.

현재 경피적 태아 제대혈 검체 채취는 의사들이 태아에 빈혈이 있다고 의심하는 경우 가끔 실시합니다. 태아에 중증의 빈혈이 있는 경우, 제대에 바늘을 삽입한 동안 바늘을 통해 태아에게 수혈할 수 있습니다.

체외(시험관) 수정을 사용하여 임신해야 하는 경우, 의사들이 때때로 여성의 자궁으로 옮기기 전 배아의 유전 질환을 진단할 수 있습니다. 착상전 유전자 검사는 기술 전문지식을 필요로 하며 비용이 많이 듭니다. 이 검사들은 주로 특정 유전 질환(예, 낭성 섬유증) 또는 염색체 이상이 있는 아기를 가질 위험이 높은 예비 부모에서 사용됩니다. 그러나 보다 새로운 기법들이 비용을 절감시켜 주고 검사를 보다 광범위하게 이용 가능하게 만들 수 있습니다.