저인산혈 구루병은 혈중 전해질 인산염 수치가 낮아 뼈가 고통스럽게 부드러워지고 쉽게 구부러지는 질환입니다.
주제 참고 자료
저인산혈 구루병은 결함 유전자로 인해 발생합니다.
뼈와 관절 문제는 유아기에 시작됩니다.
혈액과 소변을 검사하고 뼈의 X-레이를 촬영합니다.
일부 환자에게 인산염과 비타민 D 보충제를 투여하고, 다른 환자에게 부로수맙 약물을 투여합니다.
(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조)
저인산혈 구루병은 매우 희귀한 질환으로, 거의 항상 유전성입니다. 이는 가장 일반적으로 두 개의 성 염색체 중 하나인 X 염색체를 통해 전달되는 우성 유전자로 유전됩니다. 우성 유전자가 원인으로 작용하려면 하나의 유전자만이 필요하기에, 부모 중 한 명에게 증후군이 있을 가능성이 높습니다. 이 질환이 있는 소아의 형제자매들이 이를 앓게 될 가능성은 50%입니다. 몇 가지 다른 훨씬 더 드문 형태의 저인산혈 구루병이 있습니다.
유전자 결함이 부적절하게 많은 양의 인산염이 소변으로 배설되게 하여 혈중 인산염 수치가 낮은 신장 세뇨관 이상을 초래합니다. 뼈가 성장하고 강도를 유지하려면 인산염이 필요하기 때문에 이 결핍은 결함 있는 뼈를 초래합니다.
경우는 드물지만 이 질환은 뼈의 거대세포 종양, 전립선암 그리고 유방암 등 특정 암의 결과로 발생합니다. 종양 유도 골연화증은 소아에서 구루병을 동반한 저인산혈증의 드문 원인입니다. 이 질환은 보통 비암성(양성) 종양에서 특정 호르몬이 분비되어 발생합니다.
저인산혈 구루병은 비타민 D 결핍으로 생기는 구루병과 동일하지 않습니다.
저인산혈 구루병의 증상
저인산혈 구루병의 진단
혈액 및 소변 검사
때때로 뼈 X-레이
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
실험실 검사 결과는 혈중 칼슘 수치가 정상이지만 인산염 수치는 낮은 것으로 나옵니다.
또한 배설된 인산염 수치를 검출하기 위해 소변을 검사합니다. 소변 내 인산염 수치가 높습니다.
의사가 또한 뼈 X-레이를 촬영할 수 있습니다.
유전자 검사는 진단을 확진하는 데 도움이 될 수 있습니다.
영향받은 소아의 형제자매들은 실험실 검사, 영상 검사, 때때로 유전자 검사를 포함한 의학적 평가를 받아야 합니다. 유전자 검사는 다른 가족 구성원에게도 제공할 수 있습니다.
저인산혈 구루병의 치료
인산염과 칼시트리올
가장 일반적인 형태의 저인산혈 구루병에 대한 부로수맙
때때로 외과적 종양 제거
저인산혈 구루병 치료의 목적은 혈중 인산염 수치를 높여 정상 뼈 형성을 촉진하는 일입니다.
인산염은 입으로 섭취할 수 있고 비타민 D의 활성 형태인 칼시트리올과 같이 복용해야 합니다. 비타민 D 단독 섭취로는 충분하지 않습니다. 이 치료가 종종 혈액과 소변 내 높은 칼슘 수치, 신장 내 칼슘 축적 또는 신장 결석을 초래하기에 인산염과 칼시트리올 양을 세심히 조절해야 합니다. 이 부작용이 신장과 기타 조직에 해를 입힐 수 있습니다.
가장 일반적인 형태의 저인산혈 구루병이 있는 사람에게는 부로수맙 약물을 투여하고, 위에 설명한 인산염과 칼시트리올 요법을 투여하지 않습니다. 부로수맙은 단클론 항체이며 피하 주사로 투여합니다. 이는 혈중 인 수치를 증가시키고 구루병의 중증도를 줄이는 데 도움이 되며, 소아에서 키를 증가시킬 수 있습니다. 부로수맙은 소아와 성인에게 투여할 수 있습니다.
일부 성인들에서, 다양한 유형의 종양들에서 기인하는 저인산혈 구루병이 종양을 제거한 후 크게 감소합니다. 또한 부로수맙을 투여할 수 있습니다.
두개골조기유합증은 보통 수술로 교정합니다. 수술 후, 아기들은 두개골을 보다 정상적인 형태로 교정하기 위해 특수 헬멧을 착용하는 경우가 흔합니다.
