소두증

소두증은 다음을 포함한 다양한 장애에 의해 발생할 수 있습니다.

• 염색체 및 유전자 이상

• 유전성 대사 장애 또는 문제

• 출산 전 또는 출산 동안 산소 부족

• 출산 전 약물, 알코올 또는 독소에 대한 노출

• 산모의 중증 영양결핍

• 뇌의 특정 선천성 기형

• 출생 전 감염(풍진, 거대세포 바이러스, 톡소플라스마증, 매독 또는 지카 바이러스 등)

작은 머리 크기가 소아의 가족력인 가족성 소두증은 일반적으로 경증이며 신경학적 증상을 유발하지 않습니다.

증상은 뇌 손상 또는 발달 이상의 중증도에 따라 다릅니다.

중증 소두증이 있는 아기가 경험할 수 있는 문제 중에는 발작, 발달 지연, 영양 섭취 문제, 청력 또는 시력 문제, 운동이나 균형 문제, 과민성 및 지적 장애가 포함될 수 있습니다.

소두증(머리 크기 비교)

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이미지 제공: 질병통제예방센터(Centers for Disease Control and Prevention), 국립 출생결함 및 발달장애 센터(National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities).

소두증

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• 출생 전, 초음파

• 출생 후, 신체 검사와 영상 검사

• 유전자 검사

출생 전, 소두증은 임신 중기 말이나 임신 후기 초에 실시하는 일상적 산전 초음파 검사를 통해 진단이 내려집니다.

출생 후에는 일상적인 신체 검사 시 의사가 아기의 머리 둘레를 측정합니다(머리의 가장 큰 부위의 둘레 측정). 의사들은 측정한 머리 둘레가 동일한 성별, 연령, 아기가 거주하는 지역의 동일한 출신 민족 아기들의 정상적인 범위에 비해 크게 작을 경우 소두증을 진단합니다. 아기의 머리 둘레가 정상 범위에서 시작되었지만 아기의 연령에 따라 적절하게 증가하지 않을 경우 이 진단을 내리기도 합니다.

진단 시 의사들은 약간 작은 머리 크기는 가족력일 수 있으므로(가족성 소두증이라 함) 아기 부모의 머리 크기도 감안합니다.

소두증이 나타나면 의사들은 일반적으로 이상이 있는지 확인하기 위해 뇌 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI) 검사를 실시합니다. 의사들은 소두증의 가능한 원인을 찾기 위해 신생아와 부모에 대한 평가도 하여, 의심되는 일체의 원인에 대해 검사합니다. 간혹 의사들은 원인을 확인하는데 도움이 되도록 혈액 검사를 요청할 수 있습니다.

이러한 선천적 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 증상 치료

• 신체적 지적 문제에 대한 중재

소두증은 평생 지속되는 상태이며 치료법이나 표준 치료는 없습니다.

뇌 손상으로 인해 초래되는 증상을 치료합니다. 소두증을 야기하는 일부 질환들은 치료할 수 있습니다.

의료진의 정기적인 검사와 추적검사가 매우 중요합니다. 조기 중재로 알려진 발달 서비스는 소두증 아기의 신체적 지적 능력을 극대화하는데 종종 도움이 됩니다.

작은 머리 크기가 소아의 가족력인 경우, 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다.

다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

1. March of Dimes: 산모의 건강 위험, 조산, 산모와 영아 사망을 예방하는 방법에 대한 지원과 정보를 제공하는 임산부와 아기를 위한 조직