설사 및 자율신경병증과 연관된 프리온 질환은 초기에는 뇌 외부의 신경에 영향을 미치는 프리온 질환으로, 설사와 발의 감각 상실을 유발합니다.
(프리온 질환 개요 또한 참조.)
2013년에 연구자들은 영국의 한 가정에서 이 프리온 질환을 확인했습니다. 이탈리아의 가족에서도 유사한 질병이 보고되었습니다.
설사 및 자율신경계 신경병증과 연관된 프리온 질환은 다음과 같이 다른 프리온 질환과는 차이가 있습니다.
프리온 유전자의 다른 돌연변이에 의해 유발됩니다.
혈압과 같은 신체 작용을 조절하는 신경(자율신경계)을 포함한 몸 전체의 신경에 프리온이 축적됩니다. 다른 프리온 질환에서 프리온은 뇌에만 또는 주로 뇌에 축적됩니다.
설사와 같은 전혀 다른 증상을 유발합니다.
천천히 진행됩니다.
30대에 증상이 시작됩니다. 지속적인 장액성 설사와 배부품이 존재하며, 체중이 감소할 수 있습니다. 신체 작용을 조절하는 신경이 영향을 받기 때문에 환자들은 소변을 보지 못하거나(소변 정체라고 함) 방광 조절 기능을 상실(요실금)할 수 있습니다. 일어날 때 혈압이 떨어지면서 현기증이나 약간 어지러운 느낌을 유발할 수 있습니다(기립성 저혈압이라고 함). 발의 감각을 상실할 수 있습니다. 이후 40대 또는 50대가 되면 정신적 기능이 악화되고 발작이 일어날 수 있습니다.
이 질환은 수십년에 걸쳐 진행됩니다. 환자들은 증상이 발생한 후 30년까지 생존할 수 있습니다.
현 시점에 치료법은 존재하지 않습니다. 치료는 증상의 완화에 초점을 맞춥니다.
