샤르코-마리-투스병

(샤르코-마리-투스병, 비골 근육 위축)

작성자:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
검토/개정일 2024년 3월 4일

샤르코-마리-투스병은 하지 근육이 약화되고 쇠약해지는(위축) 유전성 신경병증입니다.

  • 샤르코-마리-투스병은 근육 움직임을 제어하는 신경 및 감각 정보를 뇌로 전달하는 신경에 영향을 미칩니다.

  • 쇠약은 하지에서 시작되어 점차로 사지 위로 올라가며, 진동, 통증, 온도를 느끼는 능력을 상실합니다.

  • 진단을 확정하기 위해 근전도검사 및 신경 전도 검사를 실시합니다.

  • 질병의 진행은 치료로 막을 수 없지만, 보조기 착용과 물리 및 작업 치료는 기능 향상에 도움이 될 수 있습니다.

(또한 말초 신경계 개요 참조)

샤르코-마리-투스병은 가장 일반적인 유전성 신경병증으로, 약 2,500명 중 1명 꼴로 발생하며, 유년기에 발생하거나 노년기에 발생할 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 감각 및 운동 신경병증으로, 운동 신경(근육 움직임을 제어)과 감각 신경(감각 정보를 뇌로 전달)에 영향을 미칩니다.

여러 가지 유형의 샤르코-마리-투스병이 있습니다. 그러나 일반적으로, 질병은 다음과 같이 유발되는 손상 유형을 토대로 분류됩니다.

  • 탈수초(말이집 손상): 축삭(메시지를 전달하는 신경 부위)이 살아 있으나, 축삭을 둘러싼 말이집이 손상되거나 파괴되는 경우도 있습니다(수초 파괴). (말이집 기능은 전선 주변의 절연체와 어느정도 유사하게 신경 임펄스가 빠르게 전달되도록 합니다)

  • 축삭 손상: 축삭(메시지를 전달하는 신경 부위)이 주로 영향을 받습니다. 때로는 축삭이 죽습니다.

신경 섬유 절연

뇌 안과 밖에 있는 대부분의 신경섬유는 수초라는 지방(지질단백질)로 구성된 조직의 많은 층으로 둘러싸여 있습니다. 이러한 층이 말이집을 형성합니다. 전선을 에워싸는 절연체와 매우 흡사한 말이집을 통해 신경 섬유를 따라 정확하고 빠르게 신경 신호(전기 임펄스)를 전도할 수 있습니다. 말이집이 손상(탈수초라고 함)되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다.

이 샤르코-마리-투스병의 유형 중 대부분은 대개 보통염색체 우성 형질(반성이 아닌)로서 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 사람만이 본 질환에 관련된 유전자를 보유하기만 해도 이 질환이 발병함을 의미합니다. 그러나 일부 형태는 열성 형질(양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 유전자 필요)로 유전되거나 또는 성(X)과 연관되어 있을 수 있습니다. 성연관 유전에서는 유전자가 X 염색체에 존재합니다. 이 염색체는 환자가 남성인지 여성인지 여부를 결정합니다. 남성은 X 염색체 한 개(모계)와 Y 염색체 한 개(부계)를 가지고 있습니다. 여성은 X 염색체가 두 개(모계와 부계에서 한 개씩 물려 받음)를 가지고 있습니다. 남성이 비정상 유전자를 가진 X 염색체를 물려받는 경우, 이 질환이 발생합니다. 여성이 비정상 X 염색체를 한 개 물려받는 경우, 정상 X 염색체를 한 개 물려받았기 때문에 이 질환이 발생할 가능성은 낮습니다.

데제린 솟타병(비대성 간질성 신경병증)은 희귀한 유전성 감각 및 운동 신경병증입니다. 이는 샤르코-마리-투스병과 유사한 증상을 야기합니다. 그러나 쇠약이 훨씬 더 빠르게 악화됩니다. 감각 및 반사 작용 또한 상실되며, 유년기에 발생합니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 우성 또는 열성 소질로 유전될 수 있습니다. 즉, 우성의 경우 질환이 발생하려면 질환에 대해 부모 한 명으로부터 유전자 한 개를 물려받아야 하며, 열성의 경우 유전자 두 개를 각 부모로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

샤르코-마리-투스병의 증상

샤르코-마리-투스병의 증상은 유형에 따라 달라집니다.

한 유형에서는 증상이 유년기 중기 또는 사춘기에 시작될 수 있습니다. 근육 쇠약은 하지부터 시작됩니다. 발의 앞부분을 들어올리기 위해 발목을 구부릴 수 없고(발처짐) 종아리 근육이 쇠약해지며(황새 다리 기형), 이후에 손 근육도 쇠약해지기 시작합니다. 손발에서 위치, 진동, 통증 및 온도를 느낄 수 없게 되며 이러한 감각 상실의 양상은 점차 사지 위쪽으로 이동합니다.

보다 경미한 질병 유형의 경우, 증상은 요족과 망치발가락만이 증상으로 나타나는 경우도 있으며, 어떤 형태에서는 남성이 심한 증상을 보이는 반면 여성은 경도의 증상을 나타내거나 전혀 영향을 받지 않는 경우도 있습니다.

이 질환은 천천히 진행되며 수명에 영향을 주지 않습니다.

샤르코-마리-투스병의 진단

  • 의사의 평가

  • 근전도검사 및 신경 전도 검사

다음에 관해 질문하는 것은 의사들이 샤르코-마리-투스병을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  • 어떤 신체 부위가 쇠약한지

  • 언제 질병이 시작되었는지

  • 가족 중 유사한 증상을 가진 사람이 있는지

또한 환자에서 발 변형(요족 및 망치 발가락)이 있는지 확인합니다. 이러한 정보는 의사가 샤르코-마리-투스병의 여러 가지 다른 유형을 식별하고 기타 신경병증 원인과 구별하는 데 도움을 줍니다.

진단을 확정하기 위해 근전도검사 및 신경 전도 검사를 실시합니다.

유전자 검사 및 샤르코-마리-투스병 상담을 실시할 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병 치료

  • 발처짐에 대한 고정기

  • 때때로 물리 요법 및 작업 요법

샤르코-마리-투스병의 진행은 치료로 막을 수 없습니다.

보조기를 착용하면 발처짐 교정에 도움이 되며, 발을 안정화하기 위해 정형외과적 수술이 필요한 경우도 있습니다.

물리 치료(근육 강화용) 및 직업 치료사가 도움이 될 수 있습니다. 직업 상담을 받는 것이 질병이 진행 중임에도 직업적 기술을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.