노화 과속화의 질병들

작성자:Richard G. Stefanacci, DO, MGH, MBA, Thomas Jefferson University, Jefferson College of Population Health
검토/개정일 2024년 4월 3일

조로 증후군은 조기 노화와 기대 수명의 단축을 야기하는 희귀 질병입니다.

특정 질환들은 노화와 일부 동일한 효과를 갖습니다. 과학자들은 무엇이 노화를 유발하는지 알아내기 위해 이러한 질병에서 어떠한 일이 벌어지는지를 연구합니다. 예를 들어, 이들은 이러한 질병에서 결함 유전자를 식별하고 이를 노인의 동일한 유전자와 비교합니다.

(또한 노화의 개요 참조)

조로 증후군

조로 증후군에서 노화의 과정은 극심하게 과속화됩니다. 이러한 병을 앓는 아이에게 대머리, 구부정한 자세, 건조하고 탄력 없으며 주름진 피부를 포함한 노령의 모든 외적인 징후가 나타납니다. 그러나 정상적 노화와는 반대로, 난소와 고환은 비활성화되어 불임을 초래합니다. 여성은 월경 주기가 없습니다. 병에 걸린 아이들은 주로 키가 작습니다. 따라서 조로 증후군은 노화 과속화의 정확한 모델은 아닙니다.

조로 증후군은 여러 가지가 있습니다. 허친슨-길포드 증후군과 베르너 증후군에서는 뇌졸중이 발생하지 않는 이상 중추신경계와 이에 따라 많은 일상 활동을 하는 능력이 크게 영향을 받지 않습니다.

허친슨-길포드 증후군(조로)

허친슨-길포드 증후군은 유아기에 시작됩니다. 이것은 유전자 이상으로 인한 것이지만 보통 유전되지는 않습니다. 이는 유전자 이상(돌연변이)이 영향받은 개인에서 저절로 발생하는 것입니다. 이 질환은 탄력성이 떨어지고 주름진 피부, 대머리 및 (심장, 신장 및 폐 질환, 골다공증과 같은) 일반적으로 노화와 관련된 다른 문제들을 유발합니다. 신체는 정상적으로 자라지 않고 따라서 머리에 비해 너무 작아 보입니다. 허친슨-길포드 증후군 소아들 대부분은 청소년기에 사망합니다. 해당 이유는 주로 심장마비나 뇌졸중입니다. 이 질환을 유발하는 돌연변이가 확인되었으며, 현재 이 희귀 질환을 치료하는 약물이 이용 가능합니다.

베르너 증후군

유전성 증후군에 해당되는 베르너 증후군은 청소년기 또는 성년 초기에 시작됩니다. 이는 탄력성이 떨어지고 주름진 피부, 대머리, 다음을 포함한 노화와 관련된 문제를 유발합니다.

다운 증후군

다운 증후군은 조로 증후군보다 훨씬 더 흔합니다. 다운 증후군은 젊은 성인들에게 전형적인 노령의 문제들을 일으킵니다:

조로 증후군과는 대조적으로 다운 증후군은 중추신경계를 크게 손상시킵니다. 일반적으로 지적 장애가 생기며 말년에는 알츠하이머병 증상이 나타납니다. 또한 부검 시 뇌 조직을 채취하여 현미경으로 관찰한 결과, 알츠하이머병이 있는 사람들에게서 보여지는 것과 동일한 유형의 퇴행이 확인되었습니다.