염색체는 유전자를 갖고 있는 각 세포 내의 구조입니다. 염색체는 우리가 누구인지, 그리고 무엇인지에 대한 정보를 만들어내는 DNA 코드입니다. 신체의 세포에는 23쌍으로 배열된 46개의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 염색체 및 유전자의 오류는 다양한 질환을 유발합니다.
다운 증후군이란 무엇입니까?
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다운 증후군은 21번 염색체라고 하는 염색체의 복제본이 하나 더 존재하는 유전 질환입니다. 이러한 여분의 염색체는 많은 건강 문제를 유발합니다.
다운 증후군은 아기가 가지고 태어나는 질환이며, 의사는 임신 중에 이에 대한 검사를 하거나 아기가 태어난 후 이를 진단할 수 있습니다.
의사는 아기의 모습을 토대로 다운 증후군을 의심하지만, 확실히 알기 위해 아기의 염색체를 살펴보기 위한 혈액 검사를 합니다.
다운 증후군이 있는 사람은 다른 신체 모습과 정신적인 어려움을 가집니다.
다운 증후군이 있는 사람은 또한 심장, 눈, 귀, 소화계와 같은 특정 기관과 혈액에 문제를 가질 가능성이 높습니다.
생애 초기에 시작하는 특수 치료는 아이가 가능한 한 많은 것을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.
다운 증후군이 있는 사람은 대개 성인기까지 생존하지만 다른 사람들처럼 오래 살지는 못합니다.
다운 증후군의 원인은 무엇입니까?
다운 증후군은 염색체 중 하나의 이상에 의해 유발됩니다. 다운 증후군이 있는 사람은 여분의 21번째 염색체가 있습니다. 이러한 염색체가 2개 있는 대신, 다운 증후군이 있는 사람은 3개가 있습니다. (다운 증후군은 21번 삼염색체증이라고도 합니다.)
700명의 아기 중 약 1명꼴로 다운 증후군이 있습니다. 다음에 해당할 경우 다운 증후군이 있는 아기가 태어날 가능성이 더 높습니다.
고령 산모(35세 이상)
다운 증후군의 가족력이 있을 경우
이미 다운 증후군이 있는 아기를 낳은 경우
다운 증후군의 증상에는 어떤 것이 있습니까?
다운 증후군은 신체 및 정신 발달 둘 다에 영향을 미칩니다. 일부 소아는 증상이 경미합니다. 다른 소아들은 보다 중증 증상을 가집니다.
다운 증후군 아기의 신체적 특징에는 다음이 포함될 수 있습니다.
늘어진 근육
짧은 키
작은 머리 및 평평한 얼굴
짧은 목
치켜 올라간 눈과 함께 넓은 얼굴
눈 중 색깔이 있는 부위에 작은 흰 반점
때로는, 비정상적이게 큰 혀
목 뒤쪽에 여분의 피부(경부 주름)
낮고 작은 귀
손바닥 위로 하나의 손금이 가로지르는 작은 손
안쪽으로 구부러진 분홍색 손가락
정신, 발달, 학습적 특징에는 다음이 포함될 수 있습니다.
낮은 IQ
학습 지체
ADHD 유형 행동(ADHD는 주의력 결핍/과잉 행동 장애를 의미함)
다운 증후군이 있는 소아 및 성인은 과체중이 되고 다음을 가질 가능성이 더 높습니다.
심장 결손
소화 문제
청력 소실 및 귀 문제
시력 문제
갑상선 문제
면역체계 문제
척추 문제
의사는 내 자녀에게 다운 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
아기가 태어나기 전에:
의사는 초음파 및 혈액 검사를 이용하여 다운 증후군을 검사합니다.
확실히 알기 위해, 의사는 자궁 안으로 바늘을 넣어 태반으로부터 혈액을 채취하거나(융모막 융모 검체 채취) 아기 주변의 양수를 채취하여(양막천자) 아기의 염색체에 대한 검사를 합니다.
아기가 태어난 후에:
의사는 아기의 모습을 토대로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다.
확실히 알기 위해, 의사는 여분의 염색체를 알아보기 위한 혈액 검사를 합니다.
그 후 의사는 다운 증후군이 심장, 소화, 시력 또는 청력 문제와 같은 다른 건강 문제를 유발하고 있는지 알아보기 위한 다른 검사를 할 수 있습니다.
의사는 다운 증후군을 어떻게 치료합니까?
다운 증후군은 치유할 수 없습니다. 그러나 의사 및 다른 의료진은 다음을 포함하여, 다운 증후군과 관련된 건강 문제를 치료할 것입니다.
심장 또는 소화 문제를 교정하기 위한 수술
갑상선 문제에 도움이 되는 약
부모 및 가족을 위한 사회적 지원
소아를 위한 교육 프로그램
