헌팅톤병에 대한 유전자 검사

헌팅톤병을 일으키는 유전자 돌연변이는 4번 염색체에 위치합니다. 이것은 DNA에서 유전자 코드의 특정 섹션 반복과 관련이 있습니다. 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 빨리 시작됩니다.

헌팅톤병의 유전자는 우성입니다. 따라서, 한 쪽 부모에게서 상속된 비정상 복제 유전자를 하나만 가지더라도 질병을 일으키기에 충분합니다. 이 질병이 있는 거의 모든 사람들이 비정상 복제 유전자를 하나만 가집니다. 이러한 사람의 자녀들은 비정상 유전자를 상속하여 질병을 가질 확률이 50%입니다.

부모나 조부모가 헌팅톤병 환자였던 사람은 유전자 검사를 받아서 해당 질병의 유전자를 물려받았는지 여부를 알아볼 수 있습니다. 검사를 위해 혈액 검출을 하고 분석합니다. 이러한 사람들은 유전자 상속 여부를 알고 싶어할 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 이 문제는 유전자 검사를 하기 전에 유전자 상담 전문가와 논의하십시오.