남성 생식기의 선천적 결손

작성자:Ronald Rabinowitz, MD, University of Rochester Medical Center;

Jimena Cubillos, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

검토/개정일 2024년 10월 1일

남아 생식기의 선천적 결손은 음경, 음낭 또는 고환과 관련이 있을 수 있습니다.

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진단|
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생식기의 선천적 결손은 태아 발생 시 성 호르몬 수치 이상, 염색체 이상, 환경적 요인 또는 유전적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.
진단은 결함에 따라 다르며 영상 검사를 포함할 수 있습니다.
대부분의 생식기 결손에는 수술이 필요합니다.

(신장 및 요로의 선천적 결손 개요도 참고.)

남성 생식기의 선천적 결손의 원인

남성과 여성 성 기관은 태아의 유사한 조직으로부터 발달합니다. 이 조직이 남성 또는 여성의 성 기관으로 발달하는지는 여러 요인에 의존합니다. 한 요인은 X와 Y라고 하는 성염색체입니다. 정상적인 남성은 X와 Y 염색체가 하나씩 있습니다. 정상적인 여성은 두 개의 X 염색체가 있습니다. 발달 초기에 Y 염색체가 있는 태아는 남성호르몬 테스토스테론을 분비하는 고환이 발생하기 시작합니다. 테스토스테론은 음낭, 음경, 음경 요도(음경의 소변 통로)의 발육을 유발하는 경로를 활성화합니다. 테스토스테론이 없다면(정상적인 여성 태아에서와 같이), 생식기는 음핵, 대음순, 질관과 요도관이 됩니다. 테스토스테론뿐 아니라 발달 중인 태아에 의해 만들어져 생식기 발생 조절에 도움이 되는 다른 물질도 있습니다.

남성 생식기의 선천적 결손을 유발하는 여러 요인이 있으나, 가장 흔한 문제는 출생 전 태아의 성호르몬 수치 이상, 특히 너무 적은 테스토스테론 수치입니다.

생식기의 정상적인 발생에 지장을 줄 수 있는 다른 요인에는 다음이 포함됩니다

성염색체 이상
유전자(신체가 어떻게 기능하는지에 대한 정보가 담긴 DNA 암호) 이상 또는 결손
생식기 발생을 방해하는 특정 의약품, 약물, 호르몬과 같은 물질에 대한 태아 노출

간혹 생식기 결손을 야기하는 요인이 다른 기관의 결손을 야기하기도 합니다.

생식기 결손이 있는 소아들은 배뇨에 문제가 있을 수 있습니다. 나중에 성관계가 어렵거나, 생식력이 손상되거나, 사회적/심리적 문제가 나타나거나, 이러한 문제를 복합적으로 경험할 수 있습니다.

남성 생식기의 선천적 결손 유형

남아 생식기 결손의 원인에는 여러 가지가 있지만 대부분 출생 전 태아의 성호르몬 수치 이상과 관련이 있습니다.

음경의 결손은 선 자세로 소변 줄기를 겨냥하는데 지장을 줄 수 있습니다. 나이든 남성의 경우, 이 결손이 성 기능과 정자 전달(생식력이 손상될 수 있음)을 방해할 수 있습니다. 이 결손이 있으면 그 외형 때문에 자존감 문제도 나타날 수 있습니다.

남아 생식기의 선천적 결손에는 일반적으로 다음이 포함됩니다

요도구의 위치가 잘못됨(요도 하열과 요도 상열)
주로 작은 음경(소음경증)
음경의 비정상적인 굴곡(음경 하만곡)
과도하게 조이는 포피(포경) 또는 음경 두부 뒤에 갇히는 포피(감돈포경)
미하강 고환

남성 생식기관

요도 하열

요도 하열에서 요도(소변을 방광에서 체외로 배출하는 관) 입구는 음경의 아랫면에 있습니다.

경증 요도 하열: 요도구가 음경 끝의 정상 위치의 바로 아래에 있습니다.
중등증 요도 하열: 요도구가 음경 몸통에 있습니다.
중증 요도 하열: 요도구가 음낭에 있거나 음낭과 항문 사이에 있을 수 있습니다.

소변이 아래로 튈 수 있으므로 중증 요도 하열이 있는 남아는 앉아서 배뇨해야 할 수 있습니다. 남아에게 요도 하열이 있다면 종종 음경 하만곡(음경이 아래로 굽음)이라는 다른 결손도 있고, 포피가 음경 상단에 위치하여 아랫면은 둘러싸지 않는 형태로, 불완전하게 발달한 포피가 있습니다(음경의 후드처럼 생겨서 후드형 포피라고 합니다). 요도 하열이 더 심해질수록 하만곡과 포피 이상도 심해집니다.

요도 하열이 있는 신생아의 포피를 제거하기(포경수술) 전에 부모는 비뇨기과 의사(요로와 남성 생식계의 장애를 진단하고 치료하는 전문의)와 상담해야 합니다. 요도 하열을 교정하는 수술 시 간혹 의사들에게 포피 조직이 필요합니다.

경미한 요도 하열은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 기타 소아들은 일반적으로 생후 약 6개월에 결손을 교정하는 수술을 받습니다. 종종 외래로 이 수술을 받을 수 있습니다(소아가 하룻밤 병원에 입원하지 않아도 됩니다).

요도 하열의 예