염색체 결손 증후군은 염색체 일부가 소실될 때 발생합니다.
(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조)
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다.
유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질의 코드를 포함하고 있습니다. 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다. (유전학에 대한 논의는 유전자 및 염색체 참조)
염색체 일부가 결손될 때, 여러 증후군들이 발생할 수 있습니다. 이 증후군들을 염색체 결손 증후군이라고 합니다. 이는 선천적 결함, 지적 장애, 신체 발달 문제를 야기하는 경향이 있습니다. 일부의 경우, 결함이 중증일 수 있고 영향받은 소아는 출생 전 또는 영아기 혹은 아동기 동안 사망할 수 있습니다.
다음과 같은 많은 염색체 결손 증후군이 있습니다.
염색체 결손 증후군은 출생 전 또는 출생 후 의심될 수 있습니다. 이 증후군의 진단은 염색체 검사로 확인합니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
일부 신체적 결함은 수술로 교정할 수 있지만 일반적으로 치료는 지지요법입니다.
