선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다.
안면과 두개골의 선천적 결함(두개안면 이상이라고 함)은 꽤 흔합니다. 이는 입(구순열 또는 구개 파열)과 같은 특정 신체 부분에만 발생하거나, 선천적 결함이 안면뿐만 아니라 여러 다른 신체 부위에도 영향을 미치는 트리처 콜린스 증후군과 같이 여러 이상이 있는 유전 증후군의 일부일 수 있습니다.
두개안면 이상은 아기가 어머니 안에서 자라고 있는 동안 두부 및/또는 안면 뼈의 비정상적인 성장 또는 발달에 의해 유발됩니다. 안면의 가장 일반적인 결함은 구순열과 구개 파열입니다. 다른 결함은 귀, 눈, 턱과 관련이 있을 수 있습니다. 두개골에 영향을 미치는 일부 두개안면 이상에는 대두증(두개골이 너무 큼), 소두증(두개골이 너무 작음), 두개골조기유합증(두개골 뼈들 간 접합부가 너무 빨리 닫힘)이 포함됩니다.
선천성 결함은 다음으로 분류할 수 있습니다.
변형
기형
변형은 신체 부위 모양의 변화입니다. 변형은 자궁 내 아기에 대한 비정상적인 압력(예: 귀 외피 접힘) 또는 아기가 태어난 후의 비정상적인 압력(예를 들어, 일부 두개골 변형)으로 인해 발생합니다. 출생아의 약 2%에서 변형이 존재합니다. 일부 변형은 수일 내에 치료 없이 호전되지만, 다른 것들은 치료가 필요합니다.
기형은 자궁에서 발생하는 아기 발달상의 오류입니다. 기형의 원인에는 염색체 이상, 단일 유전자 결함, 환경적 요인(선천성 결함을 유발하는 것으로 알려진 물질인 기형 발생물질 등) 등이 있습니다. 기형은 또한 유전적 요인과 환경적 요인의 결합에 의해서도 유발될 수 있습니다. 일부 경우에는 그 원인이 알려져 있지 않습니다. 아기의 약 3~5%는 기형을 가지고 태어납니다.
