귀 결함

작성자:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University

검토/개정일 2024년 7월 3일

진단|
치료|

출생 시 귀가 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다.

선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면과 두개골의 선천적 결함에 대한 소개 참조)

귀의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다.

작고 변형되거나 제대로 발생하지 않은 외이(이개)인 소이증
부분적으로 또는 완전히 폐쇄된 이도인 외이도 폐쇄증
귀가 머리의 전형적인 위치보다 아래에 위치한 아래쪽에 위치한 귀
일반적으로 귀 앞쪽에 위치한 작은 결함인 귀오목 및 아기귀젖

소이증과 외이도 폐쇄증은 종종 함께 발생하며, 보통 출생 시 또는 직후에 식별됩니다. 중증의 경우, 이도가 없을 수 있습니다.

아래쪽에 위치한 귀는 다수의 유전 증후군과 함께 발생할 수 있으며, 소아는 종종 발달 지연을 경험합니다. 귀의 맨 위가 눈의 바깥쪽 모서리 아래에 있을 경우 아래쪽에 위치한 귀로 간주됩니다.

귀오목과 아기귀젖은 흔한 선천적 결함입니다. 이는 소아에게 다른 문제가 있다는 징후일 수 있기에, 의사는 종종 청력 상실과 다른 선천적 결함이 있는지 검사합니다. 귀오목이 있는 소아는 신장 문제가 발생할 위험이 증가하기에, 의사는 신장 초음파 검사를 실시할 수도 있습니다.

귀의 선천성 결함의 예

소이증

이 사진은 작고 기형이 있는 외이(소이증)를 보여줍니다. 소이증은 선천적 결함입니다.

아래쪽에 위치한 귀

이 사진은 아래쪽에 위치한 귀와 r(18) 증후군이라는 장애의 다른 얼굴 특징이 있는 소아를 보여줍니다. 아래쪽에 위치한 귀는 선천성 결함입니다.

귀오목

이 사진은 선천적 결함인 2개의 귀오목이 있는 소아를 보여줍니다. 검은색 화살표는 귀오목이 더 흔하게 발생하는 지점에 나타나는 귀오목을 가리킵니다. 흰색 화살표는 귀오목이 덜 흔하게 발생하는 지점에 나타나는 귀오목을 가리킵니다.

아기귀젖

이 사진은 흔한 선천적 결함인 아기귀젖(화살표)을 보여줍니다.

소이증

이 사진은 작고 기형이 있는 외이(소이증)를 보여줍니다. 소이증은 선천적 결함입니다.

아래쪽에 위치한 귀

이 사진은 아래쪽에 위치한 귀와 r(18) 증후군이라는 장애의 다른 얼굴 특징이 있는 소아를 보여줍니다. 아래쪽에 위치한 귀는 선천성 결함입니다.

귀오목

아기귀젖

이 사진은 흔한 선천적 결함인 아기귀젖(화살표)을 보여줍니다.

귀 결함의 진단

의사의 평가
청력 검사
두개골 영상 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

의사는 신체 검사 중에 귀의 결함을 확인할 수 있습니다.

의사는 청력이 영향을 받았는지 확인하는 청력 검사를 실시하고, 뼈에 문제가 있는지 알아보기 위한 두개골 영상 검사도 실시합니다.

귀의 선천성 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자녀에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

귀 결함의 치료

수술
보청기

귀 결함의 치료는 정상적으로 보이는 외이를 만들고 외이도를 만들기 위한 재건술을 수반할 수 있습니다.

때로는 보청기가 필요합니다.

비정상 유전자가 귀의 선천성 결함 형성에 관여할 수 있기에, 영향받은 가족은 유전 상담으로부터 도움을 받을 수 있습니다.