신경섬유종증은 피하와 다른 신체 부위에서 다수의 부드럽고 두터운 신경 조직 성장물과 우유가 든 커피 색깔의 평평한 반점(카페오레 반점)이 종종 피부에 나타나는 유전 질환들입니다.
신경섬유종증은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.
피하의 성장물과 피부의 카페오레 반점 외에도, 뼈의 이상, 비협응, 허약, 감각 이상 또는 청력이나 시력 문제를 경험할 수 있습니다.
의사는 신체 검사를 실시하고, 확립된 기준을 참조하며, 때로는 두부 영상 검사를 실시하여 덩어리와 성장물을 확인합니다.
성장물은 수술을 통해 제거하거나, 암성이면 방사선요법이나 화학요법으로 치료할 수 있습니다.
신경섬유종증은 신경피부 증후군입니다. 신경피부 증후군은 뇌, 척추, 신경 및 피부에 영향을 미치는 문제를 유발합니다.
신경섬유종은 슈반 세포(말초신경 섬유를 둘러싸는)와 말초 신경(뇌와 척수 외부 신경)을 지지하는 다른 세포의 살색, 비암성(양성) 성장물입니다.
신경 세포의 일반적인 구조
신경 세포(뉴런)는 큰 세포체와 신경 섬유, 즉 충격을 전송하기 위해 길게 뻗어나온 연장선(축삭) 1개와 충격 수신을 위한 많은 가지(수상돌기)로 구성되어 있습니다. 축삭에서의 자극은 시냅스(두 신경 세포 사이의 접합부)를 가로질러 다른 세포의 수상돌기로 전달됩니다. 큰 축삭은 각각 뇌와 척수에 있는 희소돌기아교세포 및 말초 신경계에 있는 슈반 세포로 둘러싸여 있습니다. 이들 세포의 세포막은 수초라 불리는 지방(지질단백질)으로 구성되어 있습니다. 이 막은 축삭 주변을 단단히 감싸서 다층의 말이집을 형성합니다. 이 말이집은 전선 주변을 감싸고 있는 절연체와 비슷합니다. 신경 충격은 말이집이 없는 신경보다 말이집이 있는 신경에서 더 빨리 이동합니다. |
피부 아래 작은 덩어리로 감지될 수 있는 신경섬유종은 일반적으로 사춘기 이후 나타나기 시작합니다.
신경섬유종증의 유형
신경섬유종증에는 세 가지 유형이 있습니다.
제1형 신경섬유종증(NF1)
NF1(또한 폰 레클링하우젠병으로도 알려져 있음)은 4,650명 중 약 1명에게 발생합니다. 신경섬유종은 피하나 피부 내 및 척수 바로 바깥쪽과 같이 말초 신경을 따라 나타납니다. 때때로 종양은 뇌와 눈을 연결하는 신경(시신경)에 발생합니다. 뼈와 연조직(예: 근육)이 또한 영향을 받을 수 있습니다.
NF2-관련 신경초종증(NF2)
NF2는 25,000명 중 약 1명에게 발생합니다. 이는 전정 신경집종(청신경초종)이라고 하는 청신경(내이와 뇌를 연결함) 종양을 유발하고, 간혹 뇌 안이나 뇌 또는 척수를 감싸는 조직(수막)에 종양이 나타나기도 합니다. 수막에 생긴 종양을 수막종이라 합니다. 이 종양은 암성이 아닙니다.
비-NF2 신경초종증(신경초종증)
신경초종증은 드뭅니다. 신경집종은 주로 슈반 세포로 구성되는 성장물입니다. 이는 척수신경, 뇌신경, 말초신경 주위에 발생하나, 전정 신경집종은 발생하지 않습니다.
신경섬유종증의 원인
신경섬유종증이 있는 사람의 절반 정도가 유전입니다. 부모 중 어느 한 쪽에라도 신경섬유종의 유전자가 있으면 이 장애가 발생하며(우성 유전) 영향받은 부모의 자녀가 이 장애를 물려받을 확률은 50%입니다. 신경섬유종증에 관여하는 대부분의 유전자는 확인되지 않았습니다.
나머지 사람들의 신경섬유종증은 자연발생(유전에 의하지 않은) 유전자 돌연변이에 의한 것입니다. 그러므로 이러한 사람에게는 이 장애의 가족 병력이 없습니다.
유전 또는 자연 돌연변이인지에 관계 없이, 다른 유형의 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 장애의 중증도는 돌연변이 유형에 따라 다릅니다.
신경섬유종증의 증상
제1형 신경섬유종증(NF1)
NF1은 보통 증상을 야기하지 않으나, 대부분의 NF1 환자들은 특징적인 피하 카페오레 반점 또는 덩어리를 보입니다. 환자들은 이와 같은 반점 또는 덩어리를 알아차리지 못할 수 있습니다. 그러나 신경섬유종이 주변 신경에 압력을 가하면, 덩이 인근 부위의 저림이나 쇠약을 인지할 수 있습니다.
카페오레 반점은 영향받은 소아의 약 90%에서 발생합니다. 이러한 반점은 우유가 든 커피(카페오레) 색깔인 일반 갈색이며 가슴, 등, 골반과 팔꿈치 및 무릎 주름의 피부에 발생합니다. 이러한 평평한 반점은 일반적으로 출산 시 존재하거나 영아기에 나타납니다. 신경섬유종증이 없는 소아가 2개 또는 3개의 카페오레 반점을 가지고 있을 수 있으나, NF1 소아는 6개 이상의 반점을 가지고 있습니다.
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피부에 발생하는 신경섬유종증은 흔합니다. 10~15세 사이에 다양한 크기와 형태의 신경섬유종이 나타나기 시작할 수 있습니다. 이러한 성장물이 10개 미만이거나 최대 수천 개일 수 있습니다. 이는 피부색일 수 있거나 분홍색 또는 황갈색 변색을 보이고, 보통 다른 증상을 야기하지 않습니다.
피부 아래에 발생하는 신경섬유종은 비정상적으로 굽은 척추(후측만증), 갈비뼈 기형, 팔과 다리의 장골 비대, 다리 뼈 또는 두개골의 뼈 결함과 같은 구조적 이상을 유발할 수 있습니다. 안구를 둘러싼 뼈가 영향을 받으면 눈이 돌출합니다. 피부 아래에 발생하는 신경섬유종은 또한 뇌에서 두부, 목, 몸통의 다양한 부분으로 이어지는 신경(뇌신경)에 영향을 미칠 수 있습니다.
신경에 발생하는 신경섬유종은 신체의 어느 신경에든 영향을 미칠 수 있습니다. 신경섬유종증은 척수신경 뿌리(척추를 통과하는 척수에서 나오는 척추 신경 부분)에서 자주 생장합니다. 이 부분에서는 문제를 거의 또는 전혀 유발하지 않는 경우가 종종 있습니다. 그러나 신경섬유종이 척수에 압력을 가하면(압박), 척수의 압박 받는 부분에 따라 신체의 다른 부분에 마비나 감각 장애를 유발할 수 있습니다. 신경섬유종이 말초신경을 압박하면 신경 기능이 정상적이지 않고 통증, 저림, 마비 또는 쇠약이 나타날 수 있습니다. 머리의 신경에 영향을 미치는 종양이 실명, 어지러움, 비협응 또는 쇠약을 야기할 수 있습니다.
다른 문제가 발생할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
시신경 종양(시신경교종이라고 함)
리쉬 결절(안구의 색상이 있는 부분인 홍채의 양성 종양)
동맥벽의 돌출부(동맥류) 또는 동맥 폐색
약간 비대된 머리
간혹 뇌 내부나 말초신경을 따라 암성 종양
시신경교종에는 증상이 없거나, 시신경에 압력을 가할 정도로 커져 시력이 손상되거나 실명을 유발할 수도 있습니다. 이러한 종양은 일반적으로 소아가 5세가 될 때까지 확인할 수 있고 드물지만 10세 후에 발병하기도 합니다.
신경섬유종증은 보통 서서히 진행합니다. 신경섬유종의 수가 증가함에 따라, 더 많은 신경계 문제가 발생합니다.
NF2-관련 신경초종증(NF2)
비-NF2 신경초종증(신경초종증)
신경초종증에서 청신경을 제외한 신체 거의 모든 신경에 양성 종양(신경초종증)이 발생할 수 있기에, 비-NF2 신경초종증 환자에게 전정 신경집종이 발생하지 않습니다. 신경집종이 많은 사람이 있고 소수인 사람도 있습니다.
신경초종증의 첫 증상은 일반적으로 통증이며, 이 통증은 신체 어느 부위에서든 발생할 수 있으며 만성화되고 중증이 될 수 있습니다. 손가락과 발가락에 마비, 저림 또는 쇠약을 경험하는 사람이 있습니다. 신경집종의 위치에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 신경집종이 두부, 척추, 또는 몸통을 압박할 때 증상이 발생합니다.
신경섬유종증의 진단
의사의 평가
자기공명영상 또는 컴퓨터 단층촬영
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
신경섬유종증은 대부분 일상적인 검사를 받거나, 반점에 관한 미용상 호소증상으로 의사의 진찰을 받거나, 신경섬유종증에 대한 가족력이 있기에 평가를 받아야 할 경우 확인됩니다.
의사들은 피하에 신경을 따라 존재하는 카페오레 반점이나 덩이와 같이 면밀한 신체 검사 동안 관찰된 소견에 근거하여 모든 세 가지 신경섬유종증 유형의 진단을 내립니다. 의사는 확립된 기준을 사용하여 환자가 어떤 유형일 수 있는지 결정합니다.
신경계 증상이 있다면 머리 안과 척수 가까이에 종양이 있는지 확인하기 위해 의사들은 일반적으로 자기공명영상(MRI)이나 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사를 합니다.
의사는 신경섬유종증이 있을 수 있다고 생각되나 필요한 모든 기준을 충족시키지 않는 환자에서 유전자 검사를 실시합니다.
신경섬유종증의 치료
증상을 유발하는 신경섬유종증의 경우, 아마도 수술이나 레이저 또는 전기소작에 의한 제거
암성 종양의 경우, 화학요법
전정 신경집종의 경우, 때때로 베바시주맙
비-NF2 신경초종증의 경우, 통증 관리
신경섬유종증의 진행을 정지하거나 치유할 수 있는 치료는 알려져 있지 않습니다.
중증 증상을 유발하는 개별 신경섬유종증은 대개 수술로 제거하거나, 작을 경우 레이저 또는 전류(전기소작)에 의해 제거할 수 있습니다. 때때로 신경섬유종의 외과적 제거가 또한 신경 제거를 요구합니다.
암성 종양이 발생하는 경우, 화학요법을 실시합니다.
전정 신경집종의 치료는 주로 외과적 제거입니다. 서서히 자라는 종양은 즉각적인 수술을 필요로 하지 않을 수 있습니다. 빠르게 성장하는 종양은 혈관내피 성장인자를 차단하는 베바시주맙이라는 약물 주사로 치료할 수 있습니다. 전정 신경집종은 청력에 영향을 미칠 수 있기에, NF2-관련 신경초종증을 앓고 있는 모든 사람은 청력학자(청력과 균형 장애를 식별, 평가, 관리하는 보건의료 전문가)의 평가를 받아야 합니다.
비-NF2 신경초종증에서 신경집종의 치료는 종종 장기적인 통증 관리로 이루어집니다. 조절되지 않는 통증이 있거나 신경집종이 쇠약 또는 저림과 같은 신경학적 문제를 야기하는 경우에만, 신경집종을 외과적으로 제거합니다.
신경섬유종증은 유전성일 수 있기 때문에, 이러한 장애가 있는 사람이 아기를 가지려고 생각할 때는 유전 상담을 하도록 권고합니다. 신경섬유종증 환자의 자녀가 이 질환을 앓게 될 확률은 50%입니다. 소아에게 이 장애가 있지만 자신에게는 장애가 없는 사람의 경우, 또 다른 소아에게 이 장애가 발생할 위험은 매우 낮습니다.
