저인산혈 구루병은 혈중 전해질 인산염 수치가 낮아 뼈가 고통스럽게 부드러워지고 쉽게 구부러지는 질환입니다.
(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조)
이 매우 희귀한 장애는 거의 항상 유전성입니다. 가장 일반적으로 두 개의 성 염색체 중 하나인 X 염색체를 통해 전달되는 우성 유전자로 유전됩니다. 우성 유전자가 원인으로 작용하려면 하나의 유전자만이 필요하기에, 부모 중 한 명에게 증후군이 있을 가능성이 높습니다. 이 질환이 있는 소아의 형제자매들이 이를 앓게 될 가능성은 50%입니다. 몇 가지 다른 훨씬 더 드문 형태의 저인산혈 구루병이 있습니다.
유전자 결함이 부적절하게 많은 양의 인산염이 소변으로 배설되게 하여 혈중 인산염 수치가 낮은 신장 세뇨관 이상을 초래합니다. 뼈가 성장하고 강도를 유지하려면 인산염이 필요하기 때문에 이 결핍은 결함 있는 뼈를 초래합니다.
경우는 드물지만 이 질환은 뼈의 거대세포 종양, 전립선암 그리고 유방암 등 특정 암의 결과로 발생합니다. 저인산혈 구루병은 비타민 D 결핍으로 생기는 구루병과 동일하지 않습니다.
저인산혈 구루병의 증상
저인산혈 구루병은 대개 생후 1년차에 이상을 유발하기 시작합니다. 이상이 무척 경미하여 눈에 띄는 증상을 야기하지 않거나, 무척 심하여 다리 구부러짐과 기타 골 기형, 뼈 통증, 관절 통증, 단신과 함께 뼈 성장 부진을 초래할 수 있습니다. 근육이 뼈에 부착하는 골 외성장이 이 관절들에서 움직임을 제한할 수 있습니다.
아기의 두개골 사이 공간이 너무 빨리 닫힐 수 있습니다(두개골조기유합증이라 함). 두개골이 너무 빨리 닫히는 경우, 아동의 성장하는 뇌가 커질 공간이 없어 뇌 내 압력이 증가합니다. 뇌압 증가가 발달 이상을 초래할 수 있습니다.
저인산혈 구루병의 진단
혈액 및 소변 검사
때때로 뼈 X-레이
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
실험실 검사 결과는 혈중 칼슘 수치가 정상이지만 인산염 수치는 낮은 것으로 나옵니다.
또한 배설된 인산염 수치를 검출하기 위해 소변을 검사합니다. 소변 내 인산염 수치가 높습니다.
의사가 또한 뼈 X-레이를 촬영할 수 있습니다.
유전자 검사는 진단을 확진하는 데 도움이 될 수 있습니다.
영향받은 소아의 형제자매들은 실험실 검사, 영상 검사, 때때로 유전자 검사를 포함한 의학적 평가를 받아야 합니다. 유전자 검사는 다른 가족 구성원에게도 제공할 수 있습니다.
저인산혈 구루병의 치료
인산염과 칼시트리올
가장 일반적인 형태의 저인산혈 구루병에 대한 부로수맙
때때로 외과적 종양 제거
저인산혈 구루병 치료의 목적은 혈중 인산염 수치를 높여 정상 뼈 형성을 촉진하는 일입니다.
인산염은 입으로 섭취할 수 있고 비타민 D의 활성 형태인 칼시트리올과 같이 복용해야 합니다. 비타민 D 단독 섭취로는 충분하지 않습니다. 이 치료가 종종 혈액과 소변 내 높은 칼슘 수치, 신장 내 칼슘 축적 또는 신장 결석을 초래하기에 인산염과 칼시트리올 양을 세심히 조절해야 합니다. 이 부작용이 신장과 기타 조직에 해를 입힐 수 있습니다.
가장 일반적인 형태의 저인산혈 구루병이 있는 사람에게는 부로수맙 약물을 투여하고, 위에 설명한 인산염과 칼시트리올 요법을 투여하지 않습니다. 부로수맙은 단클론 항체이며 피하 주사로 투여합니다. 이는 혈중 인 수치를 증가시키고 구루병의 중증도를 줄이는 데 도움이 되며, 소아에서 키를 증가시킬 수 있습니다. 부로수맙은 소아와 성인에게 투여할 수 있습니다.
일부 성인들에서, 다양한 유형의 종양들에서 기인하는 저인산혈 구루병이 종양을 제거한 후 크게 감소합니다. 저인산혈 구루병이 감소하지 않는 경우, 종양으로 인한 구루병이 있는 사람에게 칼시트리올과 인을 투여합니다.
