대두증

작성자:Stephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
검토/개정일 2023년 7월 3일

대두증은 큰 머리를 나타내는 의학용어입니다.

  • 대두증은 유전 질환 또는 기타 장애로 인해 발생하거나 가족력일 수 있습니다.

  • 진단은 출생 전 일상적 초음파 검사나 출생 후 머리 둘레를 측정하여 내립니다.

  • 의사들은 일반적으로 뇌 이상이 있는지 확인하기 위해 영상 검사를 실시하고, 원인을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시합니다.

  • 대두증 치료에는 보통 수술이 포함됩니다.

(뇌와 척수의 선천적 결손 개요도 참고.)

대두증이 있는 영아는 같은 연령의 다른 영아에 비해 머리 둘레가 훨씬 더 큽니다.

대두증은 다음과 같이 구분될 수 있습니다.

  • 불균형적: 머리가 소아의 전체 체격에 비해 큼

  • 비례적: 머리가 체격에 맞게 적절해 보임(즉, 소아의 신체와 머리가 큼)

머리가 크거나 두개가 큰 많은 사람들은 건강합니다.

대두증의 가장 흔한 원인은 가족성 대두증으로, 이 경우 두개골과 뇌 성장의 특성으로 인해 보다 큰 머리 크기가 소아의 가족력입니다.

비정상적인 대두증은 뇌 비대(거대뇌증), 뇌의 물(수두증), 두개골의 과다 성장(두개골과골증) 또는 기타 상태로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 상태는 유전적인 장애에 의한 것이거나 출생 전이나 출생 후에 소아에게 발생한 후천적인 장애의 결과일 수 있습니다.

또한 소아는 예를 들어, 약시, 부정교합 및/또는 입과 턱에 대한 영향과 관련이 있는 언어 장애와 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.

대두증의 진단

  • 출생 전, 초음파

  • 출생 후, 머리 둘레 측정을 포함한 신체 검사, 때때로 자기공명영상(MRI)

  • 유전자 검사

출생 전, 대두증은 임신 중기 말이나 임신 후기 초에 실시하는 일상적 산전 초음파 검사를 통해 진단이 내려집니다.

출생 후에는 일상적인 신체 검사 시 의사가 아기의 머리 둘레를 측정합니다(머리의 가장 큰 부위의 둘레 측정). 의사들은 측정한 머리 둘레가 동일한 성별, 연령, 아기가 거주하는 지역의 동일한 출신 민족 아기들의 정상적인 범위에 비해 상당히 더 클 경우 대두증을 진단합니다. 진단 시 의사들은 약간 큰 머리 크기는 가족력일 수 있으므로 아기 부모 및 조부모의 머리 크기도 감안합니다.

대두증이 존재하는 경우, 의사들은 보통 이상을 찾기 위해 뇌 MRI를 실시합니다. 의사들은 대두증의 가능한 원인을 찾기 위해 신생아와 부모에 대한 평가도 하여, 의심되는 일체의 원인에 대해 검사합니다. 간혹 의사들은 원인을 확인하는데 도움이 되도록 혈액 검사를 요청할 수 있습니다.

이러한 선천적 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

대두증의 치료

  • 원인에 따라 다릅니다

대두증이 있는 많은 소아는 치료를 필요로 하지 않습니다.

가족성 대두증이 있는 소아의 경우, 치료가 불가능하거나 필요하지 않습니다. 마찬가지로, 정상보다 큰 머리 크기와 관련이 있는 일부 유전 질환도 치료할 수 없으며 머리 크기 자체가 질병의 원인이 아닙니다.

수두증으로 인한 대두증이 있는 소아는 수술로 치료합니다(수두증 치료 참조).

원인에 관계 없이 대두증이 있는 소아는 발달 지연을 보일 수 있습니다. 조기 중재로 알려진 발달 서비스는 대두증 아기의 신체적 지적 능력을 극대화하는데 종종 도움이 됩니다. 의료진의 정기적인 검사와 추적검사가 매우 중요합니다.

약시, 부정교합, 언어 장애와 같은 합병증이 있는 소아는 적절한 전문의의 관리를 받아야 합니다.