위장관 기질 종양은 소화관 벽의 특정 세포에서 시작되는 희귀암입니다.
위장관 간질 종양(GIST)은 식도, 위 또는 장의 벽 내에서 중간엽 전구 세포로부터 발생하는 육종(결합 조직의 암성 종양)입니다. GIST는 소화관에서 가장 흔한 육종 유형입니다.
대부분의 GIST는 세포의 성장을 조절하는 C-KIT라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, 일부는 특정 단백질을 만드는 데 필요한 지침을 제공하는 PDGFRB라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.
GIST는 유전 증후군 환자에서 발생할 수 있습니다. 한 가지 흔한 증후군은 신경섬유종증 1형입니다.
이러한 종양 중 약 절반은 위에서 발생하고, 일부는 소장에서 발생하며, 소수는 식도, 결장, 직장에서 발생합니다.
진단 평균 연령은 50~60세입니다. 다른 종양의 치료를 위해 복부에 방사선 요법을 받은 사람들은 나중에 위장관 간질 종양이 발생할 수 있습니다.
이러한 종양은 대개 느리게 성장하지만, 일부는 보다 급속히 성장하여 다른 부위로 전파(전이)될 수 있습니다.
GIST의 증상
GIST의 증상은 종양 위치에 따라 달라지지만 복통, 출혈, 소화불량, 소량의 식사 후 포만감 등이 있습니다. 종양이 소화관을 차단할 정도로 커지는 경우 메스꺼움 및 구토가 발생할 수 있습니다.
GIST의 진단
GIST의 치료
외과적 제거
의사는 GIST를 외과적으로 제거합니다.
암이 확산되었거나 외과적으로 치료할 수 없는 경우, 의사들은 종종 화학요법 약물인 이마티닙으로 이를 치료합니다. 또한 일부 종양을 축소시키고 수술을 가능하게 하거나 쉽게 하기 위해 종종 수술 전에 이마티닙을 투여합니다. 이마티닙이 도움이 되지 않는 경우, 의사들은 수니티닙과 레제라페닙과 같은 다른 화학요법 약물을 투여할 수 있습니다.
아바프리티닙이라는 또 다른 약물은 PDGFRA 엑손 18이라는 유전자 돌연변이에 의해 유발되는 GIST가 있는 사람들에게 투여할 수 있습니다.
