낫적혈구병

낫적혈구병은 적혈구의 평생 지속되는 문제입니다. 이는 적혈구의 일부가 비정상적인 형태를 띠도록 하는 무엇인가를 갖고 태어남을 의미합니다. 디스크와 같은 형태를 띠는 대신, 적혈구가 낫(초승달) 모양을 띱니다.

적혈구의 낫 모양은 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 들어 있기 때문입니다. 혈색소는 산소를 나르는 적혈구 내의 물질입니다. 낫모양의 경우 적혈구가 쉽게 파괴되고 작은 혈관을 통해 산소를 전달하기에 적합하지 못합니다.

• 낫적혈구병은 아프리카 또는 미국 흑인 혈통에서 가장 흔합니다.

• 낫적혈구병은 적혈구가 쉽게 파괴되도록 하여 혈구 수 감소(빈혈)를 유발합니다

• 비정상적인 혈액 세포는 가장 작은 혈관을 통해 쉽게 통과할 수 없어 통증, 성장 부진, 결국에는 신장과 비장 같은 기관의 문제를 야기합니다

• 낫적혈구병이 있는 사람들은 특정 감염에 걸릴 가능성이 더 높습니다

• 의사는 혈액 검사로 낫적혈구병을 진단합니다

• 치료는 증상을 완화하는 것을 목표로 하나, 줄기 세포 요법으로 일부 환자가 치유될 수 있습니다

낫적혈구병

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낫적혈구병은 부모가 자녀에게 물려주는 유전자에 의해 유발되며, 가족 대대로 유전됩니다. 낫적혈구병은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 낫적혈구 유전자를 받는 경우 발생합니다.

낫적혈구병

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낫적혈구병이 있는 경우 모든 적혈구가 낫모양인 것은 아닙니다. 낫모양의 세포가 많을수록 증상과 합병증이 있을 가능성이 더 높습니다. 낮은 산소 수치와 기타 요인으로 인해 적혈구가 낫모양이 될 가능성이 높아집니다.

비정상 적혈구는 쉽게 파괴됩니다. 파괴는 다음을 유발할 수 있습니다.

• 낮은 혈구 수치(빈혈)

• 눈 및 때때로 피부의 황변(황달)

비정상 적혈구는 작은 혈관을 쉽게 통과하지 못하므로 기관에서 충분한 혈액을 공급받지 못합니다. 혈류가 차단되는 경우, 증상은 영향을 받는 신체 부위에 따라 달라집니다.

• 뼈: 통증(통증성 위기), 고관절 손상

• 뇌: 뇌졸중

• 심장: 심장 비대, 심부전

• 신장: 신부전, 신장 통증

• 폐: 급성 흉부 증후군

• 음경: 지속발기증(지속적이고 고통스러운 발기)

• 피부: 만성적인 피부 상처

• 비장: 비장 수축으로 특정 감염 위험 증가

골수 무형성 위기는 골수가 갑자기 새로운 적혈구를 만드는 것을 멈추고 빈혈이 매우 빠르게 악화되는 경우입니다.

낫적혈구병이 있는 사람들은 모두 다음을 경험합니다.

• 빈혈 증상(쇠약감 및 피로감, 창백해 보임)

일부 사람들은 다른 증상들을 거의 나타내지 않는 반면, 다른 사람들은 심한 장애와 조기 사망을 동반한 중증 증상을 경험합니다.

의사들은 다음을 통해 낫적혈구병을 앓고 있는지 알게 됩니다.

• 혈액 검사

증상에 따라 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

의사는 다음을 위해 낫적혈구병을 치료합니다.

• 발증 예방

• 빈혈 조절

• 증상 완화

의사는 다음으로 낫적혈구병을 치료합니다.

• 약물

• 엽산 - 체내에서 새로운 적혈구 세포를 만드는 데 도움이 되는 비타민

낫적혈구로 인한 위기는 보통 응급실 방문이 필요하며 입원해야 할 수도 있습니다. 응급실 및 병원 입원 시, 의사는 다음을 투여할 수 있습니다.

• 정맥 내(IV) 수액

• 진통제

• 수혈

• 산소

• 감염과 같은 위기를 유발할 수 있는 상태 치료

줄기 세포 이식은 일부 사람들에게는 낫적혈구병을 치유할 수 있는 의학적 절차이지만, 매우 위험하며 따라서 생명을 위협하는 상황에서만 사용됩니다. 줄기 세포 또는 유전자 치료는 훗날 낫적혈구병을 안전하게 치유할 수도 있습니다.

다음을 수행합니다:

• 혈중 산소를 낮추는 활동을 피합니다

• 경미한 것이라도 모든 질병에 대해 의사의 진찰을 받습니다

• 예방접종을 받습니다

낫적혈구 빈혈이 있는 소아는 종종 낫적혈구 위기를 유발할 수 있는 감염 예방을 돕기 위해 생후 4개월부터 6세까지 페니실린을 복용합니다.

• 미국 낫적혈구병 협회(Sickle Cell Disease Association of America)