백색증

작성자:Shinjita Das, MD MPH, Massachusetts General Hospital
검토/개정일 2024년 8월 1일

백색증은 피부 색소인 멜라닌이 거의 형성되지 않거나 전혀 형성되지 않는 희귀한 유전성 장애입니다. 피부, 모발, 눈 또는 때때로 눈에만 영향을 미치는 경우도 있습니다.

  • 영향받은 사람에서 모발과 피부는 희고 눈은 분홍색이거나 창백한 푸른빛이 도는 회색일 수 있습니다.

  • 의사들은 일반적으로 피부와 눈을 검사하여 백색증 진단을 내립니다.

  • 치유법은 없지만 백색증이 있다면 일광 화상을 예방하고 피부암 위험을 감소시키기 위해 일광으로부터 보호해야 합니다.

(또한 피부 색소 개요 참조)

백색증은 모든 인종과 전세계적으로 나타나는 피부 색소침착 장애입니다. 이는 피부의 저착색증(비정상적으로 적은 멜라닌 양) 또는 탈색(완전한 색소 소실)을 야기할 뿐만 아니라, 눈에 영향을 미치고 광과민성, 시력 저하, 눈의 오정렬(사시), 비자발적 안구 운동(안진)을 유발하는 여러 희귀한 유전적 이상으로 인해 발생합니다.

백색증의 일종인 눈 백색증은 일반적으로 피부와 모발이 아닌 눈에 영향을 미칩니다.

출혈 장애가 발생하는 다른 종류의 백색증도 있습니다.

백색증의 증상

백색증 환자는 일반적으로 두드러진 흰머리, 창백하거나 흰 피부, 분홍색이거나 창백한 청회색 눈을 보입니다.

눈은 빛에 매우 민감하여 대체로 밝은 빛을 피하려고 합니다.

백색증 (눈 증상)
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눈에 백색증이 발생하면(눈 백색증) 안구의 색이 지나치게 부족할 수 있습니다.
BSIP, KOKEL/SCIENCE PHOTO LIBRARY

덜 일반적인 유형의 백색증이 있는 경우, 피부에 약간의 색이 있고 모발은 약간 붉거나 금색이며 또한/또는 눈이 푸르거나 갈색일 수 있습니다.

백색증(피부 증상)
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연한 모발(흰색 내지 누르스름한 흰색)과 창백한 피부를 특징으로 하는 백색증은 멜라닌 결핍으로 인해 발생합니다.
영상 제공: 의학박사 노아 S. 셰인펠드(Noah S. Scheinfeld) 및 온라인 피부학회지(Dermatology Online Journal).

멜라닌은 태양으로부터 피부를 보호하는 역할을 하기에, 백색증 환자는 일광 화상과 피부암(특히 편평 세포 암종)에 매우 취약합니다. 밝은 햇빛에 몇 분만 노출되어도 심각한 일광 화상을 입을 수 있습니다.

백색증의 진단

  • 의사의 검진

의사는 피부와 눈 검사를 하여 백색증 진단을 합니다.

때때로 여러 다른 유형의 백색증 간을 구별하는 것이 어렵기에, 유전자 검사가 도움이 될 수 있습니다.

백색증의 치료

  • 자외선 차단

  • 사시의 경우, 수술

백색증을 정상으로 되돌릴 수 있는 치료법은 없습니다.

백색증 환자들은 피부암 발병 위험이 증가하기에 정기적인 피부 검사를 받아야 하며, 다음을 포함한 일광 화상을 예방하고피부암 위험을 감소시키는 조치를 취해야 합니다.

  • 직사광선은 피합니다

  • 자외선(UV) 보호 기능이 있는 선글라스를 착용합니다

  • 자외선 차단 지수(UPF) 표시가 50 이상인 일광 보호복을 착용합니다

  • 자외선 차단 지수(SPF) 50 이상으로 자외선 A(UVA)와 자외선 B(UVB)를 차단하는 자외선 차단제를 바릅니다

알고 계십니까?

  • 백색증은 모든 인종에서 나타납니다.

의복이 자외선을 차단하는 정도는 상이합니다. 일반적으로 섬유의 짜임 밀도가 높고 무게가 많이 나가는 천일수록 보호 수준이 높습니다. 의복에 UPF를 일시적으로 높일 수 있는 물질을 처리할 수도 있습니다. UPF 의복은 보다 편안해졌고 대부분의 스포츠 용품 상점과 많은 다른 매장에서 쉽게 찾을 수 있습니다. 등급이 높은 의복은 보다 확실한 보호를 제공합니다.

의사들은 수술 절차를 통해 사시를 교정할 수 있습니다.