特定の民族系統を対象とする遺伝学的検査
系統 | 疾患 | 親のスクリーニング検査 | 出生前診断（スクリーニング陽性の場合） |
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全て | 最もよくみられる少なくとも23種類のCFTR病的遺伝子変異（かつては突然変異と呼ばれていた）（それぞれ米国人口の0.1％以上にみられる）に関するDNA分析 | ||
アシュケナージ系ユダヤ人† | カナバン病 | DNA分析により最もよくみられる病的遺伝子変異を検出 | DNA分析のためCVSまたは羊水穿刺 |
家族性自律神経失調症 | DNA分析により最もよくみられる病的遺伝子変異を検出 | DNA分析のためCVSまたは羊水穿刺 | |
血清ヘキソサミニダーゼAを測定し欠損の有無を確認，またはDNA分析 | DNA分析のためCVSまたは羊水穿刺 | ||
アフリカ系 | ヘモグロビン電気泳動 | 遺伝子型決定のためCVSまたは羊水穿刺（DNAの直接分析） | |
ケイジャン | テイ-サックス病 | 血清ヘキソサミニダーゼAを測定し欠損の有無を確認，またはDNA分析 | DNA分析のためCVSまたは羊水穿刺 |
東南アジア人，インド人，アフリカ人，地中海系，中東系 | 血算；MCV < 80fLの場合，ヘモグロビン電気泳動またはDNA分析 | 遺伝子型決定のためCVSまたは羊水穿刺（DNAの直接分析または連鎖分析） | |
東南アジア人，カンボジア人，中国人，フィリピン人，ラオス人，ベトナム人 | 血算；MCV < 80fLの場合，ヘモグロビン電気泳動またはDNA分析 | 遺伝子型決定のためCVSまたは羊水穿刺（DNAの直接分析または連鎖分析） | |
* 確定診断が常に可能であるわけではなく，感度は民族系統により異なる。 | |||
† アシュケナージ系ユダヤ人の人々に対しては，一部の専門家はゴーシェ病，ニーマン-ピック病A型，ファンコニ症候群C群，ブルーム症候群，およびムコリピドーシスIV型のスクリーニングも推奨している。大半（90％）のユダヤ人がアシュケナージ系であるため，自身がアシュケナージ系かどうか把握していないユダヤ人には，スクリーニングを行うべきである。 | |||
CFTR = 嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子；CVS = 絨毛採取；MCV = 平均赤血球容積。 | |||