尿素サイクル異常症とその関連疾患
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
オルニチン-トランスカルバモイナーゼ（OTC）欠損症（311250*） | OTC | 生化学的プロファイル：オルニチンおよびグルタミン上昇，シトルリンおよびアルギニン低下，尿中オロト酸の著しい上昇 臨床的特徴：男性では，反復性嘔吐，易刺激性，嗜眠，高アンモニア血症性昏睡，脳浮腫，痙性，知的障害，痙攣発作，死亡 保因者の女性では，発育遅滞，低身長，タンパク質嫌悪，および分娩後高アンモニア血症から，欠損症の男性と同様の重度の症状まで，多様な臨床像を呈する 治療：緊急治療を要する高アンモニア血症の発作に対する血液透析，安息香酸ナトリウム，フェニル酢酸ナトリウム，フェニル酪酸ナトリウム，必須アミノ酸混合物とアルギニンを添加した低タンパク質食，シトルリン 試験的な遺伝子治療，肝移植（治癒が得られる） |
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症（237310*） | N-アセチルグルタミン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中オロト酸正常～低値以外はOTC欠損症と同様 臨床的特徴：保因者が無症状であることを除いて，OTC欠損症と同様 治療：OTC欠損症と同様であるが，加えてN-カルバミルグルタミン酸補充 |
カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（237300*） | カルバモイルリン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：尿中オロト酸正常～低値以外はOTC欠損症と同様 臨床的特徴：保因者が無症状であることを除いて，OTC欠損症と同様 治療：安息香酸ナトリウムおよびアルギニン |
シトルリン血症I型（215700*） | アルギノコハク酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中シトルリンおよびグルタミン酸高値，シトルリン尿，オロト酸尿 臨床的特徴：発作性の高アンモニア血症，発育不全，タンパク質嫌悪，嗜眠，嘔吐，昏睡，痙攣発作，脳浮腫，発達遅滞 治療：シトルリン補充が推奨されないことを除いて，OTC欠損症と同様 肝移植 |
シトルリン尿症II型（603814*，603471*） | シトリン | 生化学的プロファイル：血漿中シトルリン，メチオニン，ガラクトース，およびビリルビン上昇 臨床的特徴：新生児期発症の場合，胆汁うっ滞は生後3カ月までに消失する 成人期発症の場合，遺尿症，遅発初経，睡眠覚醒サイクルの逆転，嘔吐，妄想，幻覚，精神症，昏睡 治療：肝移植；そのほかに確実な治療はない |
アルギノコハク酸尿症（207900*） | アルギノコハク酸リアーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中シトルリンおよびグルタミン酸上昇，尿中アルギノコハク酸上昇 臨床的特徴：発作性の高アンモニア血症，肝線維化，肝酵素上昇，肝腫大，タンパク質嫌悪，嘔吐，痙攣発作，知的障害，運動失調，嗜眠，昏睡，結節性裂毛 治療：アルギニン補充 |
アルギニン血症（107830*） | アルギナーゼI | 生化学的プロファイル：血漿中アルギニン上昇，ジアミノ酸尿（アルギニン尿，リジン尿，シスチン尿，オルニチン尿），オロト酸尿，ピリミジン尿 臨床的特徴：発育・発達遅滞，食欲不振，嘔吐，痙攣発作，痙性，易刺激性，多動性，タンパク質不耐症，高アンモニア血症 治療：低タンパク質食，安息香酸，フェニル酢酸，肝移植 |
リジン尿性タンパク質不耐症（二塩基性アミノ酸尿症II型；222700*） | 二塩基性アミノ酸輸送体 | 生化学的プロファイル：尿中リジン，オルニチン，およびアルギニン上昇 臨床的特徴：タンパク質不耐症，発作性の高アンモニア血症，発育・発達遅滞，下痢，嘔吐，肝腫大，肝硬変，白血球減少，骨減少症，骨格脆弱化，昏睡 治療：低タンパク質食，シトルリン |
高オルニチン血症，高アンモニア血症，およびホモシトルリン血症（238970*） | ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中オルニチン上昇，ホモシトルリン血症 臨床的特徴：知的障害，進行性の痙性不全麻痺，発作性の錯乱，高アンモニア血症，統合運動障害，痙攣発作，嘔吐，網膜症，神経伝導および誘発電位の異常，白質脳症 治療：リジン，オルニチン，またはシトルリン補充 |
オルニチン血症（258870*） | オルニチンアミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中オルニチン上昇，尿中オルニチン，リジン，およびアルギニン上昇；血漿中リジン，グルタミン酸，およびグルタミン低値 臨床的特徴：近視，夜盲症，失明，進行性の周辺視野欠損，進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮，軽度の近位筋緊張低下，ミオパチー 治療：ピリドキシン，低アルギニン食，オルニチンの腎排泄を増加させるためのリジンおよびα-アミノイソ酪酸；プロリンまたはクレアチン補充 |
高インスリン-高アンモニア血症症候群（606762*） | グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 | 生化学的プロファイル：尿中α-ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴：痙攣発作，反復性の低血糖，高インスリン血症，無症候性の高アンモニア血症 治療：低血糖の予防 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||