リジン代謝異常症

高リジン血症（238700*）

リジン：α-ケトグルタル酸還元酵素

生化学的プロファイル：高リジン血症

臨床的特徴：筋力低下，痙攣発作，軽度貧血，知的障害，関節弛緩，筋弛緩，水晶体偏位；ときに良性

治療：リジン摂取制限

2-ケトアジピン酸血症（245130*）

2-ケトアジピン酸脱水素酵素

生化学的プロファイル：尿中2-ケトアジピン酸，2-アミノアジピン酸，および2-ヒドロキシアジピン酸上昇

臨床的特徴：良性

治療：何も必要なし

グルタル酸血症I型（231670*）

グルタリルCoA脱水素酵素

生化学的プロファイル：尿中グルタル酸および2-ヒドロキシグルタル酸上昇

臨床的特徴：ジストニア，ジスキネジア，尾状核および被殻の変性，前頭側頭葉萎縮，くも膜嚢胞

治療：併発疾患の積極的治療，カルニチン

タンパク質，リジン，およびトリプトファン制限

サッカロピン尿症（268700*）

α-アミノアジピン酸セミアルデヒド-グルタミン酸還元酵素

生化学的プロファイル：尿中リジン，シトルリン，ヒスチジン，およびサッカロピン上昇

臨床的特徴：知的障害，痙性両麻痺，低身長，脳波異常

治療：明確な治療法はない