ライソゾームの輸送体障害
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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シアル酸尿症 | ||
乳児シアル酸蓄積症（269920*） | リン酸ナトリウム共輸送体 | 発症：出生時 尿中代謝物：遊離シアル酸増加 臨床的特徴：発育不全，粗な顔貌，多発性異骨症，眼振，眼瞼下垂，歯肉肥厚，心拡大，心不全，肝脾腫，ネフローゼ，1歳頃に死亡 治療：支持療法 |
フィンランド型（サラ病；604369*） | リン酸ナトリウム共輸送体 | 発症：生後6～9カ月 尿中代謝物：遊離シアル酸増加 臨床的特徴：発育不全，発達障害，運動失調，筋緊張低下，痙性，統合運動障害，構音障害，痙攣発作，歩行障害，アテトーゼ；フィンランドで高頻度 治療：支持療法 |
フランス型（269921*） | UDP-N-アセチルグルコサミン-2-エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ | 発症：乳児期～小児期早期 尿中代謝物：遊離シアル酸増加 臨床的特徴：発育は正常であるが，粗な顔貌，発達遅滞，睡眠時無呼吸，乳頭低形成，肝脾腫，鼠径ヘルニア，全身多毛，痙攣発作 治療：支持療法 |
神経セロイドリポフスチン症（CLN3，CLN5，CLN6，CLN8） | その他のリピドーシスの表を参照のこと | — |
シスチン症 | シスチノシン（ライソゾームのシスチン輸送体） | |
乳児腎症型（219800*） | 発症：1歳未満 尿中代謝物：腎ファンコニ症候群 臨床的特徴：発育不全，前頭部突出，羞明，視力低下を伴う周辺網膜症，角膜結晶と角膜びらん，くる病，肝脾腫，膵機能不全，腎結石，腎不全，腎ファンコニ症候群，発汗減少，ミオパチー，嚥下困難，脳萎縮，知能は正常であるが長期生存者では神経機能の悪化 網内系，白血球，および角膜の全体にわたるシスチン蓄積 治療：ファンコニ症候群には腎代替療法，腎不全には腎移植，システアミン経口投与または点眼，成長ホルモン | |
晩期発症若年型または青年型（219900*） | 発症：12～15歳 尿中代謝物：腎ファンコニ症候群 臨床的特徴：乳児型と同様であるが，より軽症である 治療：乳児型の場合と同様 | |
成人非腎症型（219750*） | 発症：青年期早期から成人期 尿中代謝物：腎ファンコニ症候群 臨床的特徴：乳児型と同様であるが，腎疾患はなし 治療：システアミン経口投与または点眼，成長ホルモン | |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||