ムコ多糖症（MPS）
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
MPS IH型（ハーラー症候群；607014*） MPS IS型（シャイエ症候群；607016*） MPS IH/S型（ハーラー-シャイエ症候群；607015*） | α-L-イズロニダーゼ | 発症：IH型では1歳未満 IS型では，5歳以上 IH/S型では，3～8歳 尿中代謝物：デルマタン硫酸，ヘパラン硫酸 臨床的特徴：角膜混濁，関節硬直，拘縮，多発性異骨症，粗な顔貌，粗造な毛髪，巨舌症，臓器腫大，退行を伴う知的障害，心臓弁膜症，聴力障害，視覚障害，鼠径ヘルニア，臍ヘルニア，睡眠時無呼吸，水頭症 治療：支持療法，ラロニダーゼによる酵素補充療法，幹細胞または骨髄移植 |
MPS II型（ハンター症候群；309900*） | イズロン酸硫酸スルファターゼ | 発症：2～4歳 尿中代謝物：デルマタン硫酸，ヘパラン硫酸 臨床的特徴：ハーラー症候群と同様であるが，より軽症で，角膜混濁はみられない 軽症型では，知能正常 重症型では，進行性の知的障害および身体障害，15歳までの死亡 治療：酵素補充（イデュルスルファーゼ），支持療法，幹細胞または骨髄移植 |
MPS III型（サンフィリッポ症候群） | 発症：2～6歳 尿中代謝物：ヘパラン硫酸 臨床的特徴：ハーラー症候群と同様であるが，知的障害は重度で，身体的な臨床像は軽度である 治療：支持療法 | |
IIIA型（252900*） | ヘパランN-スルファターゼ | |
IIIB型（252920*） | α-N-アセチルグルコサミニダーゼ | |
IIIC型（252930*） | アセチルCoA：α-グルコサミニドアセチルトランスフェラーゼ | |
IIID型（252940*） | N-アセチル-グルコサミン-6-スルファターゼ | |
MPS IV型（モルキオ症候群） | 発症：1～4歳 尿中代謝物：ケラチン硫酸；IVB型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴：ハーラー症候群と同様であるが，加えて歯低形成などの重度の骨変化；知能は正常のことがある 治療：支持療法 IVA型には，エロスルファーゼ アルファによる酵素補充療法 | |
IVA型（253000*） | ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ | |
IVB型（253010*） | β-ガラクトシダーゼ | |
MPS VI型（マロトー-ラミー症候群；253200*） | N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ（アリルスルファターゼB） | 発症：多様であるが，ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物：デルマタン硫酸 臨床的特徴：ハーラー症候群と同様であるが，知能は正常である 治療：ガルスルファーゼによる酵素補充，支持療法 |
MPS VII型（スライ症候群；253220*） | β-グルクロニダーゼ | 発症：1～4歳 尿中代謝物：デルマタン硫酸，ヘパラン硫酸，コンドロイチン4-硫酸，コンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴：ハーラー症候群と同様であるが，重症度に大きな幅がある 治療：支持療法，幹細胞または骨髄移植 |
MPS IX型（ヒアルロニダーゼ欠損症；601492*） | ヒアルロニダーゼ | 発症：生後6カ月 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：両側性の関節周囲軟部組織腫瘤，形態異常，低身長，知能正常 治療：確立していない |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||