プロリン・ヒドロキシプロリン代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
高プロリン血症I型（239500*） | プロリン酸化酵素（プロリン脱水素酵素） | 生化学的プロファイル：血漿中プロリン上昇，尿中プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシン上昇 臨床的特徴：通常は良性；遺伝性腎炎，神経性難聴 治療：何も必要なし |
高プロリン血症II型（239510*） | Δ1-ピロリン-5-カルボン酸脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：血漿中プロリンおよびピロリン-5-カルボン酸（P5C）上昇；尿中P5C，Δ1-ピロリン-5-カルボン酸，プロリン，ヒドロキシプロリン，およびグリシン上昇 臨床的特徴：小児期では，痙攣発作，知的障害 成人期では，良性 治療：何も必要なし |
Δ1-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素欠損症（138250*） | Δ1-ピロリン-5-カルボン酸合成酵素 | 生化学的プロファイル：血漿プロリン，シトルリン，アルギニン，およびオルニチン低値 臨床的特徴：高アンモニア血症，白内障，知的障害，関節弛緩 治療：絶食の回避 |
高ヒドロキシプロリン血症（237000*） | 4-ヒドロキシプロリン酸化酵素 | 生化学的プロファイル：ヒドロキシプロリン血症 臨床的特徴：疾患との関連性は証明されていない 治療：何も必要なし |
プロリダーゼ欠損症（170100*） | プロリダーゼ | 生化学的プロファイル：非加水分解尿中のアミノ酸プロファイルは正常であるが，酸-加水分解尿中プロリンおよびヒドロキシプロリン過剰 臨床的特徴：皮膚潰瘍，頻回の感染症，形態異常，免疫不全，知的障害，慢性肺疾患 治療：プロリン補充，Mn2+およびアスコルビン酸，必須アミノ酸，輸血（濃厚赤血球），プロリンおよびグリシン軟膏 |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||