この患者には眼間開離（左右の眼の間隔が広い）と上顎低形成（上顎が小さい）がみられる。さらに平坦な鼻梁，眼瞼裂斜上，内眼角贅皮，耳介低位，下顎後退症など，他の顔面変形もみられる。