白皮症（皮膚所見）

眼皮膚白皮症は，遺伝性のメラニン産生障害によって皮膚，毛髪，および眼にびまん性の色素減少を生じる疾患である。メラニンの欠損は，この画像のように部分的にみられる場合もあれば，全身的に生じる場合もある。この女児はヘルマンスキー-パドラック症候群と呼ばれる病型の白皮症患者であり，本症はメラニンの欠損，血小板異常，ならびにセロイド-リポフスチンの蓄積を来すライソゾーム病が特徴である。