潜在性脊椎癒合不全では,単一または複数の椎体が正常に形成されず,脊髄および髄膜も障害される。嚢胞性二分脊椎では,嚢状に突出した組織の中に髄膜(髄膜瘤),脊髄(脊髄瘤),またはその両方(脊髄髄膜瘤)が含まれていることがある。